Nghiên cứu sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám và điều trị tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

Abstract

óm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án:

1. Sàng lọc người mang gen bệnh thalassemia rất cần thiết, qua sàng lọc sẽ phát hiện được những cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Phụ nữ có thai có hồng cầu nhỏ với chỉ số thể tích trung bình hồng cầu MCV nhỏ hơn 80fL và/hoặc hồng cầu nhược sắc với chỉ số huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCH nhỏ hơn 28pg cần được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia cho hai vợ chồng.

2. Chẩn đoán trước sinh cho thai nên được tiến hành khi hai vợ chồng mang gen bệnh thalassemia có nguy cơ di truyền sinh con mắc bệnh thalassemia thể nặng. Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia đã đưa ra những kết quả chính xác về kiểu gen của thai, giúp các bác sĩ tư vấn về bệnh tật và giải pháp sản khoa cho thai phụ và gia đình. Những trường hợp thai phụ có tiền sử phù thai hoặc siêu âm chẩn đoán phù thai cần được chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia.

3. Nghiên cứu đã đề xuất một quy trình sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai, giúp chẩn đoán sớm được bệnh thalassemia từ trong bào thai.

Tóm tắt tiếng anh:

The new findings of the thesis:

1. Screening the carriers of the thalassemia gene is essential, and this screening will identify the couples at high risk of having children with thalassemia. The pregnant women who have small erythrocytes with mean corpuscular volume (MCV) index less than 80fL and/or asthenic erythrocytes with mean cell hemoglobin (MCH) less than 28pg should be consulted for diagnostic testing of the thalassemia for the couple.

2. The prenatal diagnosis should be conducted when a couple with thalassemia carriers who has a genetic risk of giving a baby with the thalassemia major. The prenatal diagnosis of thalassemia has given accurate results about the genotype of the fetus, helping doctors advice about diseases and obstetric solutions for pregnant women and families. The cases of pregnant women with a history of hydrops fetalis or undergone the ultrasound diagnosed the hydrops fetalis should be conducted the prenatal diagnosis for α-thalassemia.

3. The study has suggested a thalassemia screening process in pregnant women, which helps to diagnose the early thalassemia in the fetus.