Nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid”.

Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

1. Lần đầu bằng phương pháp mô tả hàng loạt ca bênh có theo dõi dọc, với số lượng bệnh nhân khá lớn đã đánh giá đầy đủ các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và tiến tiến triển của trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid.

2. Lần đầu tiên xác định các đột biến gen trên 4 exon (từ exon 1 đến exon 4) của gen NPHS2 trên 140 trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát (94 trẻ mắc hội chứng tiên phát kháng steroid, 46 trẻ nhạy cảm steroid). Đặc biệt là tỷ lệ phát hiện thấy các đột biến gen NHPS2 trên trẻ em Việt Nam mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng steroid là khá cao 44/94 (46,85%).

3. Lần đầu tiên công bố dữ liệu đột biến gen NPHS2 ở trẻ em Việt Nam: 37 đột biến đồng nghĩa 288C>T (S96S), 4 đột biến sai nghĩa 507C>T(L169F), 2 đột biến sai nghĩa 385G>T (Q128H), 6 đột biến đồng nghĩa 452G>A (G150G), 3 đột biến đồng nghĩa 102 G>A (G34G). Đột biến đồng nghĩa 288C>T (S96S) và đột biến sai nghĩa 507C>T(L169F) chỉ xuất hiện ở nhóm trẻ bị hội chứng thận hư kháng steroid.

4. Khẳng định mối tương quan giữa lâm sàng, cận lâm sàng với kiểu đột biến 288C>T S96S) trên trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng steroid tại Việt Nam.

CÁN BỘ HƯỚNG DẪN I

CÁN BỘ HƯỚNG DẪN II

NGHIÊN CỨU SINH

PGS. TS Nguyễn Thị Quỳnh Hương

PGS.TS. Đinh Đoàn Long

Phạm Văn Đếm

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF INFORMATION ABOUT NEW CONCLUSIONS

OF PhD THESIS

Title: “Study correlation between clinical and paraclinical characteristics and NHPS2 Gene mutation in children with steroid resistant Idiopathic nephrotic syndrome”.

Code: 62720135; Speciality: Pediatrics

Training Institution: Hanoi Medical University

New conclusions of the thesis:

1.The first report describes the clinical, paraclinical features and progress in children with steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome a largest cohort of Vietnam.

2.The first report the results of this study have brought new insight into genetic of the NPHS2 gene in children of Vietnam patients The results of mutation at 4 exons (from exon 1 to exon 4) of NPHS2 gene in 140 children with idiopathic nephrotic syndrome (94 patients with steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome and 46 patients with steroid sensitive idiopathic nephrotic syndrome). The rate mutation in NPHS2 gene in Vietnam patients with steroid resistant nephrotic syndrome were high (46,85%).

3. The first report contributing biggest Database of mutations in NPHS2 gene in Vietnam patients to date: 37 synonymous mutations 288C>T (S96S), 10 mutations with two types of mutations: missense mutation 507C>T (L169F) and synonymous mutation 452G>A (G150G), 3 cases 102 G> A (G34G). Missense mutation 507C>T (L169F) and synonymous mutations 288C>T (S96S) only in steroid- resistant group.

4. Confirming correlation between clinical, paraclinical features and progress and 288C>T (S96S) mutations of NPHS2 gene in Vietnam children with steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome.

SUPERVIRORS

(Sign and write full name)

PHD. STUDENT

(Sign and write full name)