Nghiên cứu đặc điểm nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh tại bệnh viện đa khoa Medlatec

Abstract

Vô sinh là bệnh của hệ thống sinh sản nam hoặc nữ được xác định là tình trạng không thể có thai sau 12 tháng hoặc hơn khi quan hệ tình dục thường xuyên không được bảo vệ.1 Tùy vào nguyên nhân gây ra vô sinh mà nó có thể gây ra những ảnh hưởng đến sức khỏe, như hội chứng buồng trứng đa nang ở nữ giới gây ra một loạt các rối loạn về chuyển hóa đường và chuyển hóa chất béo làm tăng nguy cơ các bệnh tim mạch,2 ở nam giới tình trạng tinh hoàn ẩn đã được báo cáo là có nguy cơ tiến triển thành ác tính cao hơn 3,5 đến 5 lần so với tinh hoàn bình thường.3 Không những thế, vô sinh còn tạo ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý, đến chất lượng cuộc sống, hạnh phúc gia đình, kinh tế và xã hội. Vô sinh được ước tính ảnh hưởng đến từ 8 đến 12% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên toàn thế giới.4 Dữ liệu hiện có cho thấy có khoảng 48 triệu cặp vợ chồng và 186 triệu cá nhân bị vô sinh trên toàn cầu.5,6 Tỉ lệ này khác nhau giữa các vùng lãnh thổ và đang có xu hướng tăng dần. Ở Việt Nam, tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%.7 Khoảng 85% các cặp vợ chồng hiếm muộn có nguyên nhân xác định được, phổ biến nhất là rối loạn chức năng phóng noãn, bệnh lý ống dẫn trứng và vô sinh do nam giới, 15% còn lại của các cặp vợ chồng hiếm muộn “vô sinh không rõ nguyên nhân”.8 Các yếu tố di truyền và môi trường, lối sống có thể có liên quan đến vô sinh.9 Việc tìm ra nguyên nhân gây ra vô sinh nói chung và nguyên nhân di truyền nói riêng ở các cặp vợ chồng có ý nghĩa quan trọng trong việc điều trị và tiên lượng, làm tăng tỷ lệ thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản, rút ngắn thời gian cũng như chi phí điều trị, góp phần tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng vô sinh. Với sự phát triển nhanh chóng của các kỹ thuật di truyền phân tử, các nguyên nhân di truyền gây vô sinh dần dần được làm sáng tỏ. Nhưng không vì thế mà các phương pháp di truyền tế bào mất đi giá trị của nó. Các nghiên cứu đã cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong quần thể nói chung là 0,37% - 1,86%,10,11,12 trong khi ở nhóm vô sinh, tỷ lệ này cao tới 3,95% - 14,3%,13,14 mà các các bất thường nhiễm sắc thể này có thể dễ dàng phát hiện được bằng phương pháp lập công thức NST. Ngoài các bất thường nhiễm sắc thể đã được chứng minh là có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của con người, các đa hình nhiễm sắc thể vốn được coi là ‘bình thường’ cũng được báo cáo là có thể đóng vai trò quan trọng trong vô sinh.15 Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, đã có những nghiên cứu đề cập đến các bất thường và đa hình NST ở các đối tượng vô sinh, tuy nhiên với xu hướng tăng lên của tình trạng vô sinh trong thời gian gần đây, với sự phát triển của ngành Di truyền học thì câu hỏi đặt ra là ‘Tỷ lệ bất thường và đa hình NST hiện nay là bao nhiêu và chúng ảnh hưởng như thế nào đến tình trạng vô sinh ở nước ta?’ Để trả lời câu hỏi trên, chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài “Nghiên cứu đặc điểm nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh tại bệnh viện đa khoa Medlatec” với hai mục tiêu chính: 1. Xác định tỷ lệ bất thường và đa hình nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh. 2. Phân tích các bất thường và đa hình nhiễm sắc thể với vô sinh.