NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH NGUY CƠ UNG THƯ VÚ DI TRUYỀN BẰNG PHẦN MỀM CANRISK

Abstract

Ung thư vú (UTV) là loại ung thư phổ biến nhất và là bệnh có tỷ lệ tử vong hàng đầu với phụ nữ tại các nước trên thế giới. Theo Globocan 2020, ung thư vú ở nữ hiện đã vượt qua ung thư phổi trở thành nguyên nhân hàng đầu gây ra tỷ lệ mắc bệnh ung thư toàn cầu vào năm 2020, với ước tính khoảng 2,3 triệu ca mắc mới, chiếm 11,7% tổng số ca ung thư.1 Ngày nay, cơ chế bệnh sinh của UTV vẫn chưa thực sự rõ ràng. Theo các nghiên cứu về dịch tễ học, một số yếu tố có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng như: Tiền sử gia đình, đột biến gen, yếu tố môi trường, lối sống,…đều góp phần làm tăng khả năng hình thành và phát triển khối u. Việc đánh giá nguy cơ giúp theo dõi và chẩn đoán UTV ở giai đoạn sớm là một trong những khía cạnh quan trọng của điều trị và cải thiện tiên lượng bệnh. Ở nhiều nước phát triển, các chương trình quốc gia về phòng chống ung thư (PCUT) đều hướng đến: Phòng bệnh; sàng lọc và phát hiện sớm; nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh ung thư. Trong những năm gần đây, nhờ tiến bộ trong sàng lọc phát hiện sớm mà thời gian sống thêm của bệnh nhân ung thư vú ngày càng được cải thiện. Tuy nhiên, các lựa chọn sàng lọc phổ biến hiện nay có thể liên quan đến một số tác dụng phụ. Do đó việc xác định những người tăng nguy cơ mắc UTV có thể giúp đưa ra những lựa chọn sàng lọc và phòng ngừa cho những người cần được thực hiện nhất. Ngày nay, trước sự phát triển của trí tuệ nhân tạo, nhiều công cụ và phần mềm đã được đưa vào sử dụng làm tăng hiệu quả y tế, giúp ích cho cả bác sĩ và bệnh nhân.2 Đây có thể coi là một bước tiến lớn, tạo nhiều thuận tiện trong chuyên ngành ung thư nói riêng và y tế nói chung. Canrisk là một giao diện web của mô hình BOADICAE có giá trị xác định nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng. Hiện mô hình được khuyến nghị bởi một số cơ quan và tổ chức quốc gia để xác định tính đủ điều kiện tầm soát ung thư vú nguy cơ cao, đủ điều kiện để tầm soát đột biến BRCA1/2 và để cung cấp thông tin dự đoán nguy cơ ung thư vú.3 Tại Việt Nam, phần mềm này chưa được biết đến rộng rãi cũng như được đưa vào áp dụng trong đánh giá UTV. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu: “Nghiên cứu xác định nguy cơ ung thư vú di truyền bằng phần mềm Canrisk” với hai mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm tiền sử gia đình, lâm sàng, cận lâm sàng và biến thể gen liên quan đến ung thư vú. 2. Xác định nguy cơ ung thư vú di truyền bằng phần mềm Canrisk.