Nghiên cứu các bất thường di truyền từ mẫu gai rau của thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh

Abstract

Mục tiêu: Mô tả một số bất thường di truyền của thai ở các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh. Phân tích đặc điểm của bất thường di truyền với một số yếu tố nguy cơ ở đối tượng trên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 40 thai phụ ở tuần thai từ 10 đến 14 tuần có 1 hoặc và các yếu tố nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh được sinh thiết gai rau. Mẫu gai rau sẽ được chia ra để thực hiện các xét nghiệm di truyền. . Kết quả: Một số bất thường di truyền của thai ở các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh từ mẫu gai rau.:Bất thường nhiễm sắc thể: - Trisomy 21 chiếm tỷ lệ cao nhất với 25,9% - Trisomy 18 chiếm 14,8%, - 45,X chiếm 11,1%. - Trisomy 13, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 3,7%. • Bất thường gen: - Thalassemia thể nặng chiếm 22,2%. - Mang gen thalassemia chiếm 11,1%. - Mất đoạn exon 48 trên gen dystrophin và đồng hợp tử trên gen SUMF1 nhưng chưa kết luận được bất thường di truyền đêu chiếm 3,7%. Đặc điểm của bất thường di truyền với một số yếu tố nguy cơ • Yếu tố nguy cơ về tuổi thai phụ: các thai phụ ≥ 35 tuổi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể chiếm 80%, trong đó trisomy 21 chiếm 50%. • Yếu tố nguy cơ liên quan đến tiền sử sản khoa và tiền sử gia đình bất thường: tất cả các trường hợp thai bất thường đều là bất thường ở mức độ gen. Thalassemia là bệnh lý phổ biến nhất liên quan đến đến tiền sử sản khoa và tiền sử gia đình bất thường.