Đánh giá giá trị của phần mềm trí tuệ nhân tạo thử nghiệm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down

Abstract

Hội chứng Down là một hình thái rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Theo thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ, trên thế giới, tần số trẻ mắc hội chứng Down vào khoảng 1 trên 700 đến 1.000 trẻ sinh ra sống với những biểu hiện đặc trưng về kiểu hình và chậm phát triển trí tuệ. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền giúp cho bà mẹ và gia đình có thể đưa ra, lựa chọn những biện pháp, xử trí hợp lý, kịp thời. Để tạo ra sự thống nhất giữa các cơ sở y tế, giảm quá tải ở các bệnh viện tuyến trung ương, giảm gánh nặng cho phụ nữ mang thai ở khu vực nông thôn, cần xây dựng công cụ hỗ trợ sàng lọc trước sinh áp dụng cho tất cả các tuyến y tế. Mục tiêu của nghiên cứu: (1) Xác định tỉ lệ thai mắc hội chứng Down từ năm 2012 đến năm 2022 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. (2) Bước đầu nhận xét giá trị của phần mềm trí tuệ nhân tạo thử nghiệm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu và hồi cứu trên 12.263 hồ sơ bệnh án của thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2012 đến tháng 5/2022. Kết quả nghiên cứu: Tỉ suất chênh OR ≈ 2,17 với p<0,001 có ý nghĩa thống kê, cho thấy tuổi mẹ cao trên 35 có ảnh hưởng tới khả năng thai mắc hội chứng Down. Nếu sử dụng riêng kết quả sàng lọc Double test để sàng lọc hội chứng Down thì tỉ lệ phát hiện đạt 87,1%. Khi chỉ sử dụng Triple test để sàng lọc trước sinh hội chứng Down thì tỉ lệ phát hiện đạt được là 81,2%. Nếu chỉ sử dụng siêu âm thai để sàng lọc hội chứng Down thì tỉ lệ phát hiện đạt 65,4%. Nếu sử dụng kết hợp siêu âm thai và sàng lọc sinh hóa máu mẹ cho hội chứng Down thì tỉ lệ phát hiện đạt 85,5%. Phần mềm học máy chúng tôi xây dựng đạt được độ chính xác cao, đều trên 85%. Mô hình XGBoost cho thấy hiệu quả tốt nhất trong cả 3 bộ dữ liệu. Khi sử dụng kết hợp kết quả siêu âm thai và sinh hóa máu mẹ, kết quả thu được cao nhất với bộ dữ liệu gốc là độ chính xác tổng quát (Accuracy) 92,4%, Precision 0,96, Recall 0,71, F1-score 0,78 và sau khi sử dụng phương pháp SMOTE là độ chính xác tổng quát (Accuracy) 98,1%, độ chuẩn xác (Precision) 0,99, độ phủ (Recall) 0,93, điểm F1 (F1-score) 0,96.