KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM HỆ GEN MÃ HOÁ CỦA BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN CHƯA RÕ NGUYÊN NHÂN

Abstract

Mục tiêu: 1. Xác định một số biến đổi di truyền của bệnh nhân chậm phát triển tâm thần chưa rõ nguyên nhân bằng phương pháp giải trình tự hệ gen mã hoá lâm sàng. 2. Nhận xét mối liên quan giữa các biến đổi di truyền với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân chậm phát triển tâm thần chưa rõ nguyên nhân. Phương pháp nghiên cứu: mô tả loạt ca bệnh. Đối tượng: 20 bệnh nhân chậm phát triển tâm thần chưa rõ nguyên nhân được chỉ định xét nghiệm giải trình tự hệ gen mã hoá lâm sàng (G4500) bằng kỹ thuật NGS tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: Phát hiện 19 biến thể có thể liên quan tới tình trạng CPTTT trên 15 trong tổng số 20 đối tượng nghiên cứu. Trong đó, biến thể SNV chiếm tỷ lệ cao nhất (63,2%), biến thể indels và CNV chiếm tỷ lệ lần lượt là 15,8% và 21,0%. 19 biến thể được phân thành 4 nhóm theo ACMG: gây bệnh (47,4%), có khả năng gây bệnh (21,0%), chưa rõ chức năng (21,0%) và có khả năng lành tính (10,6%); không có biến thể được phân loại lành tính. Hiệu suất chẩn đoán phân tử là 55,0% (11 trên 20 đối tượng nghiên cứu phát hiện biến thể P/LP liên quan CPTTT). Giá trị chẩn đoán cao ở những đối tượng có các biểu hiện bệnh khác đi kèm như động kinh (80,0%), tự kỷ (85,7%), bất thường thính giác (100,0%), bất thường hình thái (75,0%) và bất thường thị giác (66,7%). Đặc biệt, 11 trường hợp phát hiện biến thể P/LP liên quan CPTTT đều có ít nhất 1 biểu hiện bệnh lý khác đi kèm. Kết luận: Giải trình tự hệ gen mã hoá lâm sàng có độ nhạy cao, giúp phát hiện các biến thể di truyền trên các đối tượng chậm phát triển tâm thần chưa rõ nguyên nhân. Kết quả biến thể thu được còn có thể áp dụng cho mục đích tầm soát CPTTT ở những lần sinh sau, ở thế hệ sau.