ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SNP MICROARRAY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Abstract

Mục tiêu:1. Mô tả các loại bất thường di truyền được phát hiện ở thai có bất thường trên siêu âm bằng kĩ thuật SNP Microarray. 2. Bước đầu đánh giá giá trị kỹ thuật SNP Microarray trong chẩn đoán trước sinh ở thai có bất thường trên siêu âm. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: 127 thai nhi có kết quả siêu âm bất thường được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. Kết quả • SNP Microarray phát hiện 18,11% (23/127) thai có bất thường di truyền. Có 7 trường hợp lệch bội đơn thuần. Trong 16 trường hợp còn lại, SNP Microarray phát hiện 23 CNV gồm có 16 CNV tăng đoạn và 7 CNV mất đoạn, trong đó 18 CNV gây bệnh và 5 CNV có khả năng gây bệnh. Ngoài ra ghi nhận 6 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng và 42 CNV lành tính. SNP Microarray đã phát hiện thêm 13 trường hợp có CNV gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh mà phương pháp lập công thức NST không phát hiện được. CNV có ý nghĩa lâm sàng ở nhóm siêu âm bất thường đa dị tật 8/27 (29,62%), Thai có đa dị tật có nguy cơ bất thường di truyền cao gấp 1,85 lần so với thai có đơn dị tật. Thai có bất thường di truyền có nguy cơ đa dị tật cao gấp 2,21 lần so với thai không có bất thường di truyền. Kết luận: Kỹ thuật SNP array cải thiện khả năng phát hiện các bất thường di truyền so với karyotyping. SNP array tối ưu trong phát hiện mất cân bằng di truyền. Phối hợp SNP array và karyotyping để tăng hiệu quả chẩn đoán trước sinh đối với thai nhi có siêu âm bất thường.