Ứng dụng kỹ thuật BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số hội chứng vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhiễm sắc thể

Abstract

1. Các vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhiễm sắc thể của thai được phát hiện bởi BoBs Trong 5442 mẫu dịch ối, kỹ thuật BoBs phát hiện 444 trường hợp lệch bội NST; 128 trường hợp vi mất đoạn và vi lặp đoạn liên quan với 10 hội chứng vi mất đoạn trong đó có 7/9 hội chứng phổ biến và có 10 hội chứng vi lặp đoạn được phát hiện, bao gồm: - Có 62 trường hợp vi mất đoạn (tỷ lệ 1,14%): vi mất đoạn 22q11.2 - HC DiGeorge I chiếm tỷ lệ cao nhất (0,55%), tiếp đến là vi mất đoạn 5p15 - HC Cri du chat (0,15%), vi mất đoạn 8q23-q24 - HC Langer-Giedion (0,13%), vi mất đoạn 17p13.3 - HC Miller-Dieker (0,07%), vi mất đoạn 4p16.3 - HC Wolf-Hirschhorn (0,06%), vi mất đoạn 7p11.23 - HC Williams-Beuren (0,06%), vi mất đoạn 17p11.2 - HC Smith-Magenis (0,06%). - Có 65 trường hợp vi lặp đoạn (tỷ lệ 1,19%): vi lặp đoạn 22q11.2 chiếm tỷ lệ cao nhất (0,26%), tiếp đến là vi lặp đoạn 8q23-q24 (0,2%), vi lặp đoạn 17p13.3 (0,18%), vi lặp đoạn 7q11.23 (0,17%), vi lặp đoạn 15q11 (0,17%), vi lặp đoạn 4p16.3 (0,09%), vi lặp đoạn 5p15.33 (0,06%). - Một trường hợp dup(18p11) del(Xp21p22). Karyotyping phát hiện 444 trường hợp lệch bội và 12/128 trường hợp liên quan đến vi mất đoạn và vi lặp đoạn. 2. Giá trị một số phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện một số vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhiễm sắc thể của thai - 82/128 thai có vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn có siêu âm bất thường. + Tỷ lệ thai vi mất đoạn có bất thường trên siêu âm lớn hơn tỷ lệ thai vi lặp đoạn có bất thường siêu âm với p < 0,05. + Trong số siêu âm bất thường ở hệ cơ quan, bất thường tim mạch có tỷ lệ phát hiện các vi mất đoạn và vi lặp đoạn là lớn nhất (6,4%), tiếp đến là bất thường hệ niệu dục (5,17%) và bất thường từ 2 cơ quan trở lên (4,04%). + Với HC DiGeorge: bất thường tim mạch phổ biến nhất (chiếm 67,7% trường hợp). Giá trị dự báo dương tính của một số bất thường tim mạch với HC DiGeorge: tứ chứng Fallot (PPV là 1/7), thông liên thất đơn độc (1/35), thông liên thất kèm bất thường mạch (1/40), bất thường mạch (1/45). + Với HC lặp đoạn 22q11.2: tăng khoảng sáng sau gáy là bất thường siêu âm phổ biến nhất, với PPV là 1/163. - Sàng lọc huyết thanh mẹ có giá trị dự báo dương tính thấp với các hội chứng vi mất đoạn và vi lặp đoạn. 48/128 thai có test sàng lọc huyết thanh mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao. - NIPT có thể phát hiện được một số vi mất đoạn/vi lặp đoạn.