Giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh hội chứng Down từ DNA tự do của thai trong huyết thanh mẹ

Abstract

1. Giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh hội chứng Down từ DNA tự do của thai trong huyết thanh mẹ. - Trong toàn bộ thai phụ: độ nhạy và giá trị tiên đoán âm tính là 100%; độ đặc hiệu 99,90% đến 99,97%; giá trị tiên đoán dương tính dao động từ 83,54% đến 94,94%. - Nếu tính riêng trong nhóm thai phụ nguy cơ cao thì độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán âm tính và giá trị tiên đoán dương tính là đều 100%; 2. Một số yếu tố liên quan với kết quả sàng lọc trước hội chứng Down từ DNA tự do của thai trong huyết thanh mẹ - cffDNA có mối liên quan đồng biến với tuần thai nhưng có mối liên quan nghịch biến với tuổi của thai phụ, nhưng chỉ ở mức yếu. Trong nhóm thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT dương tính, có mối liên quan đồng biến chặt chẽ giữa nồng độ cffDNA và chỉ số z-score. - Có mối liên quan giữa tuổi thai phụ, kết quả xét nghiệm sàng lọc chỉ số hóa sinh từ huyết thanh mẹ, tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down và kết quả xét nghiệm NIPT:  Tuổi thai phụ càng cao thì tỷ lệ xét nghiệm NIPT dương tính càng cao.  Tỷ lệ kết quả xét nghiệm NIPT dương tính ở nhóm có kết quả sàng lọc chỉ số hóa sinh từ huyết thanh mẹ có kết quả nguy cơ cao cao hơn nhóm có kết quả nguy cơ thấp.  Thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con Down có tỷ lệ kết quả xét nghiệm NIPT dương tính cao hơn nhóm không có tiền sử  Các thai phụ có càng nhiều yếu tố nguy cơ thì có kết quả xét nghiệm NIPT cho tỷ lệ nguy cơ cao mang thai mắc hội chứng Down cũng càng cao.