Đánh giá giá trị của phần mềm trí tuệ nhân tạo thử nghiệm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards

Abstract

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp thứ 2 ở người.1,2 Hội chứng này có tỷ lệ chết cao ở giai đoạn phôi thai, chiếm khoảng 95%, khoảng dưới 10% 3 trẻ sống được hết năm đầu tiên (thường chỉ sống được 130 tuần).4 Bởi vậy, việc chẩn đoán sớm hội chứng Edwards là một vấn đề vô cùng quan trọng. Trên thế giới hiện đang sử dụng rất nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên, việc đánh giá các phương pháp này được thực hiện thủ công, phụ thuộc vào trình độ của nhân viên y tế và cần có sự kết hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau. Để tạo ra sự thống nhất giữa các cơ sở y tế, giảm quá tải ở các bệnh viện tuyến trung ương, giảm gánh nặng cho phụ nữ mang thai ở khu vực nông thôn, cần xây dựng công cụ hỗ trợ sàng lọc trước sinh áp dụng cho tất cả các tuyến y tế. Mục tiêu của nghiên cứu: (1) Mô tả một số yếu tố nguy cơ liên quan đến hội chứng Edwards, (2) Nhận xét giá trị của phần mềm trí tuệ nhân tạo thử nghiệm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu và hồi cứu trên 10634 hồ sơ bệnh án của thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2012 đến tháng 4/2024. Kết quả nghiên cứu: Nguy cơ thai Edwards tăng dần theo tuổi mẹ, cao nhất ở nhóm có tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên (chiếm 36,1%). Các chỉ số Các chỉ số PAPP-A, free β-hCG và uE3, AFP, hCG phân biệt rất rõ ràng giữa nhóm thai bình thường và thai Edwards, những chỉ số này ở nhóm thai Edwards tập trung chủ yếu ở miền giá trị rất thấp. Xác định được phương trình tương quan giữa các chỉ số sinh hóa và cân nặng đặc trưng cho thai phụ người Việt Nam. Xây dựng thành công phần mềm trí tuệ nhân tạo áp dụng trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards với độ chính xác tổng quát cao, đặc biệt mô hình XGBoost cho thấy hiệu quả cao nhất với độ chính xác lên đến 97,5%. Kết luận: Phần mềm trí tuệ nhân tạo rất có giá trị trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards với độ chính xác lên đến 97,5%, có thể ứng dụng phần mềm này trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards.