PHÂN TÍCH ĐA HÌNH NUCLEOTID RS1801320 CỦA GEN RAD51 TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ BUỒNG TRỨNG

Abstract

Ung thư buồng trứng là một trong năm nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư xảy ra ở phụ nữ và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư phụ khoa1 . Khoảng 225.500 trường hợp mắc mới và 140.200 trường hợp tử vong do ung thư buồng trứng được báo cáo trên thế giới hàng năm2,3 . Sau nhiều nghiên cứu, cơ chế bệnh sinh của ung thư buồng trứng vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các nghiên cứu dịch tễ học mở rộng đã chỉ ra rằng một số yếu tố có khả năng dẫn đến ung thư buồng trứng như tuổi tác, tình trạng sinh nở, vô sinh, chế độ ăn uống và các bệnh phụ khoa (lạc nội mạc tử cung, u nang buồng trứng, bệnh viêm vùng chậu)4 . Tuy nhiên, một số phụ nữ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ tương tự có thể không phát triển ung thư buồng trứng trong khi nhiều trường hợp ung thư phát triển ở các cá nhân mà không có các yếu tố nguy cơ đã biết. Do vậy gần đây, nhiều nghiên cứu về các yếu tố di truyền cho thấy đa hình gen và các đột biến gen cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư buồng trứng5,6 . Hệ thống sửa chữa DNA đã được xem xét để duy trì tính toàn vẹn của bộ gen. Sửa chữa đứt gãy hai sợi là một trong những cơ chế chính của sửa chữa DNA, nó có thể sửa chữa đứt gãy hai sợi thông qua hai con đường chính: tái tổ hợp tương đồng (HR) và tái tổ hợp không tương đồng7 . Protein RAD51 đóng vai trò không thể thay thế trong quá trình sửa chữa HR thông qua liên kết với DNA để thúc đẩy các phản ứng ghép cặp tương đồng phụ thuộc ATP và các phản ứng chuyển sợi8 . Gen RAD51 nằm ở nhiễm sắc thể người 15q15.1 và được cho là tham gia vào quá trình sửa chữa nhân sự. Dạng đa hình gen RAD51 135G / C (rs1801320) là sự chuyển đổi từ G sang C ở vị trí 135 của gen RAD519 . Các phân tích tổng hợp trước đây đã chứng minh rằng 2 tính đa hình của gen RAD51 135G / C có liên quan đến sự nhạy cảm với ung thư vú và ung thư đầu cổ10,11 . Trong thập kỷ qua, một số nghiên cứu dịch tễ học phân tử đã được thực hiện để đánh giá mối liên quan giữa đa hình gen RAD51 135G / C (rs1801320) và nguy cơ ung thư buồng trứng nhằm làm sáng tỏ nguy cơ và mối liên hệ giữa 2 hiện tượng này nhưng tại Việt Nam chưa có một công trình nào được tiến hành. Do vậy, đề tài nghiên cứu “Phân tích đa hình đơn nucleotid rs1801320 của gen RAD51 trên bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng” được tiến hành nhằm mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ kiểu gen, tần số alen đa hình rs1801320 của gen RAD51 ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng và người bình thường. 2. Đánh giá mối liên quan của đa hình rs1801320 của gen RAD51 và một số yếu tố nguy cơ của ung thư biểu mô buồng trứng