ĐỐI CHIẾU KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BẰNG DOUBLE TEST TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Abstract

Sinh ra một đứa trẻ khoẻ mạnh là mong ước của gia đình và toàn xã hội, giảm tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ là nhiệm vụ của ngành sản phụ khoa. Với sự tiến bộ của y học, xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đã được nghiên cứu ứng dụng để sàng lọc, chẩn đoán sớm những bất thường của thai nhi từ đó tỉ lệ trẻ dị tật bẩm sinh ngày càng giảm1 . Thậm chí hiện nay khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm còn có kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ (PGS, PGD) để sàng lọc, phát hiện được bất thường của phôi bào trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung của người mẹ 2 Trong các bất thường bẩm sinh thì hiện tại bất thường nhiễm sắc thể (NST) vẫn là một vấn đề lớn nhận được nhiều sự quan tâm trong ngành sản phụ khoa thế giới nói chung và ở Việt Nam nói riêng do những biểu hiện nặng nề đặc biệt là đa dị tật về hình thái, chậm phát triển về trí tuệ và không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Trên thế giới các chương trình sàng lọc chẩn đoán trước sinh đã và đang được phát triển mạnh mẽ nhằm chẩn đoán sớm các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, từ đó đưa ra tư vấn di truyền với từng trường hợp cụ thể, đặc biệt là dừng thai nghén sớm theo nguyện vọng của gia đình với những trường hợp thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể nặng như hội chứng Down, HC Edward, HC Patau… Để xác định các nguyên nhân di truyền gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi cần phải có các tế bào có nguồn gốc từ thai như: tế bào tua rau hoặc tế bào ối...nhưng để lấy được những tế bào này hầu hết đều sử dụng các kỹ thuật có xâm phạm đến thai nhi, có thể gây rủi ro cho mẹ và thai như: nhiễm trùng, sẩy thai, rỉ ối… Chính vì vậy để giảm thiểu những nguy cơ do test xâm lấn gây ra chúng ta nên tiến hành test sàng lọc để loại bớt những thai có nguy cơ thấp bị bất thường di truyền như vậy sẽ giảm đáng kể số thai phụ tham gia các test 2 xâm lấn. Trong những năm cuối của thế kỉ XX, xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ triple test để sàng lọc hội chứng Down ở ba tháng giữa thai kì (được tiến hành từ tuần thai 15 - 20) được ứng dụng thường quy ở nhiều nước phát triển. Tuy vậy với xét nghiệm này chỉ phát hiện được từ 65 - 70% thai Down với tỉ lệ dương tính giả là 5%3 . Nếu chẩn đoán có bất thường NST thì đa phần thai phụ sẽ ngưng thai kì khi thai đã lớn. Chính vì vậy, từ năm 1988 nhiều nước phát triển đã áp dụng phương pháp sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kì (Double test) khi thai từ 10 - 13 tuần 6 ngày với hy vọng phát hiện sớm dị tật bằng việc định lượng 2 chất chỉ điểm trong huyết thanh mẹ (PAPP - A và free beta hCG) kết hợp với tuổi mẹ và siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, tỉ lệ phát hiện có thể lên tới 85 -90% 4 . Tại Việt Nam, các xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trong huyết thanh mẹ bắt đầu được thực hiện từ năm 2001 và phát triển rộng từ năm 2007 tới nay. Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu Double test được sử dụng phổ biến trong sàng lọc trước sinh, tuy nhiên có rất ít nghiên cứu thống kê, đánh giá giá trị sàng lọc của xét nghiệm này. Xuất phát từ lý do trên, chúng tôi tiến hành đề tài: “Đối chiếu kết quả sàng lọc trước sinh bằng Double test tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với 2 mục tiêu sau: 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng của nhóm đối tượng làm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao. 2. Nhận xét kết quả một số rối loạn nhiễm sắc thể ở nhóm thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao