NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM Ở THAI PHỤ MANG GEN THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Abstract

Thalassemia là bệnh lý huyết học có tính di truyền phổ biến nhất trên thế giới, xảy ra do đột biến gen gây giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp một loại chuỗi globin (chủ yếu là chuỗi α và chuỗi β) với biểu hiện lâm sàng là tình trạng thiếu máu tan máu mạn tính và ứ đọng sắt [1]. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới và Liên đoàn Thalassemia thế giới, khoảng 7% dân số mang globin bất thường. Hàng năm có 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra có bất thường globin, trong đó 80% trẻ mắc thalassemia thể nặng ở quốc gia có thu nhập thấp và trung bình [2]. Tại Việt Nam, bệnh lý thalassemia xuất hiện ở hầu hết các địa phương và tất cả các dân tộc, thậm chí có vùng tỷ lệ mắc bệnh lên tới 25% [3], [4], [5], [6]. Người mang gen thalassemia mắc thiếu máu tan máu mức độ từ nhẹ đến nặng, có khi phụ thuộc truyền máu suốt đời và gặp phải nhiều biến chứng khác như gan, lách to, biến chứng tim mạch, chậm lớn; thể nặng có thể dẫn tới tử vong sớm. Thalassemia đã và đang đặt ra những thách thức to lớn đối với nền kinh tế xã hội và chăm sóc y tế, nhất là với các nước có nền kinh tế thấp. Tuy nhiên, theo Liên đoàn thalassemia thế giới, thalassemia là bệnh lý có thể phòng tránh được bằng cách xác định người mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền, từ đó hạn chế việc truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Để thực hiện việc dự phòng hiệu quả bệnh thalassemia, việc sàng lọc nên được thực hiện ở tất cả các phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai. Đặc biệt nếu đã biết có người họ hàng của chồng hoặc vợ mắc bệnh thalassemia hoặc đã được xác định là người lành mang gen bệnh thalassemia thì cả hai vợ chồng cần phải được xét nghiệm sàng lọc [7]. Mục đích của dự phòng bệnh thalassemia trước hết là nhằm không sinh ra trẻ bị bệnh, đặc biệt là các thể nặng như Hb Bart’s (đồng hợp tử αo thalassemia), HbH thể nặng và β - thalassemia/ HbE. Tại Đài Loan, sau nhiều năm thực hiện Chương trình quốc gia sàng lọc chẩn đoán trước sinh ở PNCT, kết quả cho thấy ở tỷ lệ trẻ sinh ra mắc thalassemia thể nặng giảm 14%; trong khi đó tỷ lệ trẻ khỏe mạnh mang gen tăng 13,2% so với trước [8], [9]. Tại Việt Nam, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia mới chỉ thực hiện được tại một vài trung tâm chẩn đoán trước sinh. Theo nghiên cứu của N.K.H.Hoan (2011) tại BV Từ Dũ, 71,4% thai của các cặp vợ chồng mang đột biến gen α hoặc β globin tiếp tục mang đột biến. Kết quả nghiên cứu của Trần Danh Cường khi sàng lọc những gia đình có tiền sử con mắc bệnh β thalassemia đến khám và tư vấn tại bệnh viện Phụ sản trung ương cho thấy 18,2% thai nhi mang kiểu hình bệnh β thalassemia mức độ nặng [10]. Như vậy, chẩn đoán trước sinh cho những cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh thalassemia vô cùng quan trọng và có ý nghĩa thực tiễn trong việc làm giảm tỷ lệ người mắc bệnh thalassemia, qua đó làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trong đó, PNCT là đối tượng đặc biệt cần hướng tới trong sàng lọc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, việc xác định nguy cơ cao sinh con bị bệnh thalassemia ở PNCT còn gặp nhiều khó khăn vì PNCT hầu như luôn có biểu hiện thiếu máu nhẹ do pha loãng trên lâm sàng, đồng thời có tình trạng thiếu máu dinh dưỡng mà chủ yếu là thiếu sắt [11], [12]. Do đó, chúng tôi tiến hành “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở thai phụ mang gen thalassemia tại viện Huyết học - Truyền máu trung ương năm 2018 - 2019” với mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng - sản khoa của thai phụ mang gen thalassemia thời kì mang thai và sinh con tới khám và tư vấn tại viện Huyết học - Truyền máu trung ương giai đoạn 2018 - 2019. 2. Nhận xét đặc điểm xét nghiệm và một số yếu tố liên quan ở thai phụ thuộc nhóm nghiên cứu.