Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân rối loạn đông máu do thiếu yếu tố VII đơn độc tại viện Huyết học -Truyền máu Trung ương giai đoạn 2011-2021

Abstract

Giới thiêu: Thiếu yếu tố VII đơn độc là rối loạn đông cầm máu hay gặp nhất trong các rối loạn đông cầm máu hiếm gặp. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đông máu của bệnh nhân thiếu yếu tố VII đơn độc tại viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. Thăm gò phả hệ về biểu hiện lâm sàng của 1 số bệnh nhân. Phương pháp: Mô tả cắt ngang 53 bệnh nhân được chẩn đoán thiếu yếu tố VII đơn độc. Kết quả:Trong 53 bệnh nhân, nam giới chiếm 45,3%.Trung bình tuổi chẩn đoán là 23,5±18,4 tuổi. Xuất huyết dưới da là triệu chứng hay gặp nhất (35,8%), rong kinh là triệu chứng hay gặp nhất ở phụ nữ, các xuất huyết nghiêm trọng như xuất huyết não, chảy máu dạ dày hiếm gặp với tỉ lệ lần lượt là 3,8% và 9,4%. 19 bệnh nhân (35,8%) không có triệu chứng xuất huyết. Trong tổng số bệnh nhân có 64,2% bệnh nhân mức độ nặng, 13,2% mức độ trung bình, 22,6% mức độ nhẹ. Tất cả bệnh nhân đều có PTs kéo dài với giá trị trung vị là 34,5(s), nồng độ yếu tố VII trung vị là 4%. Qua thăm dò phả hệ của 20 bệnh nhân, đã phát hiện được 5 bệnh nhân mới, trong đó 4 bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng. Kết luận: Thiếu yếu tố VII đơn độc gặp ở cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau, xuất huyết dưới da là triệu chứng hay gặp nhất. Có 19 bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng, trong đó có 10 bệnh nhân (52,6%) thiếu yếu tố VII mức độ nặng. Không có mối liên quan giữa triệu chứng lâm sàng và mức độ nặng của bệnh.