ứNG DụNG Kĩ THUậT QF-PCR PHáT HIệN MấT ĐOạN AZF TRÊN NHIễM SắC THể Y ở NHữNG NGƯờI NAM VÔ TINH HOặC THIểU TINH TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG

Abstract

Ở Việt Nam trước đây, do áp lực giảm tốc độ gia tăng dân số nên vấn đề vô sinh không được quan tâm đúng mức. Tuy nhiên gần đây, khi nền kinh tế nước ta ngày một phát triển, đời sống nhân dân được nâng cao, vô sinh nói chung và vô sinh nam nói riêng trở thành một vấn đề sức khỏe được xã hội và ngành Y tế quan tâm. Vô sinh là hiện tượng mất hay giảm khả năng sinh sản. Tỷ lệ vô sinh chiếm khoảng 12-15%, tương đương 50-80 triệu người trên toàn thế giới.1 Theo tổ chức Y tế thế giới ( WHO-1985), có khoảng 20% là vô sinh chưa rõ nguyên nhân, 80% là có nguyên nhân, trong đó nguyên nhân do nữ là 40%, do nam là 40% và 20 % là do cả nam và nữ.2 Để điều trị hiệu quả và có thái độ xử lý đúng với vô sinh thì cần có chẩn đoán chính xác. Có nhiều nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, trong đó nguyên nhân về di truyền chiếm khoảng 4-38%.3 Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có mật độ tinh trùng ≤ 5x106/mL. Hội chứng Klinefelter và các mất đoạn AZF là những nguyên nhân di truyền thường gặp nhất hiện nay ở nam giới khám vô sinh.4 Mất đoạn nhỏ trên NST Y chủ yếu xảy ra ở vùng AZF (azoospermia factor) trên nhánh dài của NST Y (Yq), là nơi có chứa nhiều gen liên quan tới quá trình sinh tinh, được coi là nguyên nhân bất thường di truyền thứ hai sau hội chứng Klinefelter gây vô sinh ở nam giới.5 Phát hiện được những mất đoạn nhỏ trên NST Y sẽ là căn cứ chẩn đoán và chọn hướng can thiệp cho nhiều trường hợp vô sinh nam. Những hiểu biết này sẽ trợ giúp tư vấn cho những bệnh nhân thiểu tinh áp dụng kĩ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI - Intra Cytoplasmic Sperm Injection), vì những bệnh nhân mất đoạn NST Y nếu điều trị ICSI thành công vẫn có thể truyền những mất đoạn nhỏ đó cho con trai của họ và làm tăng nguy cơ vô sinh cho thế hệ sau. Kỹ thuật QF-PCR có thể phát hiện các mất đoạn AZF với chi phí tương tương kĩ thuật multiplex cũ, nhưng phát hiện được nhiều marker hơn, đáp ứng nhu cầu của bệnh nhân khi đến khám tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Do đó, với mong muốn bệnh nhân vô sinh nam giảm được chi phí, lựa chọn phương pháp can thiệp thích hợp và tăng hiệu quả điều trị chúng tôi tiến hành nghiên cứu “ Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR phát hiện mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y ở người nam vô sinh do vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai mục tiêu:

1. Phát hiện được mất đoạn nhỏ AZF trên bệnh nhân vô sinh do vô tinh và thiểu tinh bằng kỹ thuật QF-PCR 2. Bước đầu xác định tỷ lệ mất đoạn AZF trên đối tượng bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh