KHẢO SÁT ĐA HÌNH G7958A GEN SOD1 Ở NAM GIỚI VÔ SINH NGUYÊN PHÁT

Abstract

Vô sinh (infertility) là hiện tượng mất hay giảm khả năng sinh sản, trong đó nam và nữ đóng vai trò như nhau. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), trong các nguyên nhân gây vô sinh thì 30 - 40% do nam giới, 40% do nữ giới, 10% do cả nam và nữ, 10% không rõ nguyên nhân.1 Hiện nay, cùng với sự phát triển nhanh chóng của kinh tế, xã hội, cũng như sự quan tâm đúng mức hơn của nhân dân về vô sinh thì chẩn đoán vô sinh nam có những bước phát triển vượt trội trên nhiều mặt, có nhiều kỹ thuật xác định được các nguyên nhân vô sinh mà trước đây được cho là không rõ nguyên nhân. Các xét nghiệm này đã và đang góp phần định hướng cho can thiệp và điều trị. Trong khoảng 10 năm trở lại đây, các nước trên thế giới bắt đầu nghiên cứu ảnh hưởng của stress oxy hóa lên chức năng của cơ thể. Stress oxy hóa (oxidative Stress, OS) là hậu quả của sự mất cân bằng giữa sự hình thành các gốc tự do có oxy và cơ chế kháng oxy hóa của cơ thể. OS được xem là có liên quan đến nguyên nhân của nhiều bệnh lý ở người như ung thư, xơ vữa động mạch, tiểu đường, tổn thương gan, đục thủy tinh thể, bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson và nhiều bệnh khác. Nhiều nghiên cứu cũng chỉ ra rằng stress oxy hóa cũng liên quan phần lớn đến tốc độ của quá trình lão hóa, được định nghĩa là sự tích tụ dần các tổn thương cơ bản. Đặc biệt trên hệ sinh sản nói chung và của nam giới nói riêng, các nhà khoa học đã chứng minh được rằng các chất oxy hóa gây tác động bất lợi trên cả cấu trúc và chức năng của tinh trùng. Gốc tự do có nhiều tác hại với sức khỏe cơ thể, nó là nguồn gốc của sự lão hóa và hơn 100 bệnh tật nguy hiểm bao gồm các bệnh về não, mắt, da, hệ miễn dịch, tim, mạch máu, phổi, thận, đa cơ quan và khớp. Ở mức độ nặng, gốc tự do gây nên nhiều bệnh nguy hiểm và gây ung thư do sau khi “cướp” điện tử, gốc tự do làm tổn thương màng tế bào, phản ứng mạnh với các phân tử protein, DNA và các axit béo, dẫn đến những biến đổi gây tổn hại, rối loạn và làm chết tế bào. Gen SOD1 chịu trách nhiệm sản xuất enzyme SOD1 (superoxide dismutase 1) là một trong ba enzyme chịu trách nhiệm oxy hóa gốc tự do dạng (Superoxide). Gần đây đã có một số nghiên cứu chỉ ra mối liên quan giữa đa hình gen SOD1 với vô sinh nam. Còn tại Việt Nam, đây còn là một vấn đề mới, chưa có báo cáo hay nghiên cứu về vai trò của gen này đối với vô sinh nam giới. Vì vậy, để góp phần vào việc chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới từ đó nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe sinh sản của người dân Việt Nam, chúng tôi tiến hành đề tài “Khảo sát đa hình G7958A gen SOD1 ở nam giới vô sinh nguyên phát” với các mục tiêu: 1. Khảo sát đa hình G7958A gen SOD1 ở nam giới vô sinh nguyên phát. 2. Nhận xét một số yếu tố liên quan với đa hình G7958A gen SOD1 ở nam giới vô sinh nguyên phát.