ĐáNH GIá GIá TRị của CHỉ ĐịNH CHọC ốI cho CáC THAI PHụ Có thai NGUY CƠ CAO BấT THƯờNG NHIễM SắC THể TạI BệNH VIệN SảN NHI NGHệ AN

Abstract

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa có mặt lúc mới sinh. Về mặt lâm sàng, DTBS có thể phát hiện ngay từ lúc sinh hoặc có thể được chẩn đoán muộn hơn.1 Nhiều nghiên cứu thống kê cho thấy DTBS là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu cuộc sống. Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm ước tính có khoảng 7,9 triệu trẻ em được sinh ra với một DTBS nghiêm trọng có nguyên nhân từ di truyền và có khoảng 7% tổng số trẻ được sinh ra trên toàn thế giới bị mắc một DTBS sinh nghiêm trọng có thể gây tử vong hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời.2 Ở Việt Nam, mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về DTBS nhưng qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, có thể ước tính tỷ lệ chiếm khoảng 1,5% – 2% số trẻ sinh ra hàng năm.Với tỷ lệ DTBS ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng từ 22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra có DTBS. Trẻ có DTBS không phải tất cả đều tử vong ngay sau khi sinh mà sẽ tích luỹ qua các năm, đóng góp vào tổng số những người tàn tật đang ngày càng tăng ở nước ta.3 DTBS tùy theo mức độ, có ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ như đần độn, chậm phát triển thể chất, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế học tập và lao động. Mỗi trường hợp DTBS là một gánh nặng về cả vật chất lẫn tinh thần cho gia đình, đồng thời cũng là gánh nặng cho xã hội. Để nâng cao chất lượng cuộc sống, nâng cao chất lượng dân số thì việc phòng ngừa DTBS, bất thường sinh sản là nhiệm vụ quan trọng. Vì vậy, phát hiện sớm, can thiệp sớm được coi là biện pháp quan trọng để hạn chế ảnh hưởng của DTBS. Để có thể can thiệp sớm cần có các biện pháp phát hiện sớm. Các biện pháp phát hiện sớm hiện nay đang sử dụng chủ yếu là sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Do đó, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh luôn là những ưu tiên hàng đầu của ngành y tế. Đây là hoạt động có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với sức khỏe, sự phát triển của trẻ nhỏ và chất lượng dân số. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bất thường di truyền cho thai đều cần phải có tế bào có nguồn gốc từ thai như tế bào ối, tế bào tua rau, tế bào máu cuống rốn. Trong đó, phương pháp chọc hút dịch ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi vì kết quả cao, dễ thực hiện và ít gây tai biến cho thai cũng như cho mẹ. Nhưng dù sao để giảm bớt những can thiệp không cần thiết, chúng ta nên tiến hành sàng lọc trước sinh để loại bớt những trường hợp thai có nguy cơ thấp mắc DTBS. Xuất phát từ những lí do trên, chúng tôi tiến hành đề tài: “Đánh giá giá trị của chỉ định chọc ối cho các thai phụ có thai nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An”, với mục tiêu: Đánh giá giá trị của chỉ định chọc ối cho các thai phụ có thai nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể.