HÌNH ẢNH SIÊU ÂM VÀ KẾT QUẢ DI TRUYỀN CỦA MỘT SỐ DỊ DẠNG HỐ SAU THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Abstract

Trong những năm gần đây, sản khoa nói chung và chẩn đoán trước sinh nói riêng đã có những tiến bộ vượt bậc. Từ đó, chất lượng trong khám chữa bệnh được nâng cao, đảm bảo sự an toàn cho các thai phụ và sự chăm sóc tốt nhất cho thai nhi. Việc phát triển các công cụ chẩn đoán trong chẩn đoán hình ảnh, máy giải trình tự thế hệ mới, giúp việc chẩn đoán của bác sỹ dễ dàng hơn. Việc tư vấn, hướng dẫn xử trí trước sinh chính xác hơn. Công cụ kỹ thuật càng hiện đại giúp chẩn đoán của bác sỹ càng chuyên sâu và chi tiết. Các dị dạng trước sinh vì thế được phân loại và tiếp cận một cách chuẩn mực hơn. Trong đó, các dị tật hệ thần kinh trung ương là nhóm dị tật có tỷ lệ cao nhất và có tuổi thai đa dạng nhất. Do sự phát triển của các thế hệ máy siêu âm, một số dị tật của hệ thần kinh trung ương được chẩn đoán sớm hơn rất nhiều. Chẳng hạn đổi với dị tật thai vô sọ, năm 2004, theo nghiên cứu của Nguyễn Văn Đông tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, tuổi thai phát hiện trung bình là 26 tuần thì đến năm 2010, theo nghiên cứu của Nguyễn Biên Thùy, tuổi thai phát hiện trung bình là 18 tuần 1. Cũng trong nghiên cứu của Nguyễn Biên Thùy, các dị tật hệ thần kinh trung ương được xếp vào 17 nhóm khác nhau. Đặc biệt, dị dạng Dandy – Walker chiếm tới 11,3%, xếp thứ hai sau giãn não thất. Dị dạng Dandy – Walker là một trong những loại dị dạng hố sau ở thai nhi. Đây là dị dạng phổ biến, hay gặp trong quá trình thăm khám thai. Sự hiểu biết về dị dạng này đòi hỏi kiến thức về phôi thai học của hố sau, hình ảnh bình thường của hố sau trên siêu âm và cộng hưởng từ. Phần lớn các dị dạng của hố sau được phát hiện qua mặt cắt dọc giữa hoặc mặt cắt ngang, đồng thời xem xét các thành phần của hố sau: Hai bán cầu tiểu não, thùy nhộng, não thất IV, khoảng dịch của hố sau và lều tiểu não. Hình ảnh trên siêu âm ở hai mặt cắt đã nêu, kết hợp với xem xét các thành phần của hố sau giúp đánh giá dị dạng hố sau một cách đầy đủ 2. Việc phân loại dị dạng hố sau còn là một chủ đề gây tranh cãi. Nhờ các tiến bộ về hình ảnh học và di truyền học đã cho phép hiểu rõ hơn về các bất thường này. Một giản đồ phân loại liên quan tới phôi thai học, hình thái học và di truyền học giúp phân biệt và mô tả chúng tốt hơn. Các dị dạng hố sau được xếp vào hai nhóm 3. 1) Dị dạng não sau, bao gồm: Bệnh lý có bất sản hoặc thiểu sản tiểu não hoặc thùy nhộng; dị dạng dạng nang hố sau. 2) Dị dạng vòm sọ. Ở Việt Nam trong vòng 15 năm trở lại đây, ứng dụng siêu âm trong chẩn đoán trước sinh, sử dụng kỹ thuật chọc hút dịch ối nhằm xác định bộ NST của thai tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – BVPSTU thu được nhiều kết quả khả quan 4,5,6. Từ đó, giảm bớt những khó khăn, lúng túng của bác sỹ trong việc chẩn đoán, phân loại và xử trí dị dạng hố sau. Mặc dù vậy, tại Việt Nam lại chưa có nghiên cứu nào về dị dạng hố sau ở thai nhi. Do vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: “Hình ảnh siêu âm và kết quả di truyền của một số dị dạng hố sau thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương” với 2 mục tiêu: 1. Mô tả hình ảnh siêu âm một số dị dạng hố sau thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. 2. Phân tích kết quả di truyền của những trường hợp có siêu âm dị dạng hố sau trên.