PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TẾ BÀO TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

Abstract

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của bộ NST so với bình thường. Tuỳ mức độ bất thường và loại bất thường NST mà có thể gây nên tình trạng sảy thai, thai lưu, hoặc với trẻ sau sinh, bất thường NST có thể gây ra các tình trạng rối loạn về phát triển thể chất, trí tuệ, tinh thần, để lại những tổn thương tồn tại có thể là suốt đời mà không thể điều trị được, trở thành gánh nặng về cả vật chất và tinh thần cho chính người bệnh, gia đình và xã hội. Chẩn đoán di truyền trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định mối liên hệ giữa kiểu gen - kiểu hình, giữa các bất thường NST với các đặc điểm hình thái. Từ đó, chẩn đoán trước sinh trở thành cơ sở cho các tư vấn di truyền trước sinh, giúp giảm tỷ lệ sinh ra các trẻ bất thường bẩm sinh, ưu sinh giống nòi. Do vậy, hiện nay trên thế giới cũng như ở Việt Nam, sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh là xu hướng và là yêu cầu tất yếu để nâng cao khả năng chăm sóc sức khoẻ cũng như nâng cao chất lượng dân số. Đã có nhiều nghiên cứu về tỉ lệ bất thường NST trong chẩn đoán trước sinh dựa vào phân tích kết quả NST tế bào ối được thực hiện trước đây ở Việt Nam: theo nghiên cứu tác giả Phùng Như Toàn (2003) là 11,2% 1, theo Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011) là 9,1% 2, theo tác giả Trần Danh Cường (2018) tỷ lệ này là 6,7% 3, theo Hoàng Thị Ngọc Lan (2014) là 6,77% 4. Tuy nhiên những nghiên cứu này lại chưa đưa ra những nhận xét, đánh giá về trạng thái khảm di truyền trong chẩn đoán trước sinh. Trong chẩn đoán trước sinh, các bất thường dạng khảm tuy ít gặp nhưng lại khó để đưa ra kết quả chẩn đoán, khó để xác định nguồn gốc các bất thường. Vì vậy, trạng thái khảm trong chẩn đoán di truyền trước sinh khó dự đoán và khó kết luận tình trạng thực sự của thai, ảnh hưởng nhiều đến quyết định tư vấn di truyền cũng như quyết định của bố mẹ. Các nghiên cứu về trạng thái khảm di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề thực tiễn cần được quan tâm. Vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài : “Phân tích di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội” với mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán di truyền trước sinh. 2. Nhận xét trạng thái khảm di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh.