NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN TRÊN BỆNH NHÂN PARKINSON KHỞI PHÁT SỚM

Abstract

Đặt vấn đề: Trong những năm gần đây, bệnh Parkinson là đề tài mũi nhọn đối với các bệnh thoái hoá thần kinh. Bệnh phổ biến thứ hai sau Alzeimer và chiếm 1,6% so với các bệnh thần kinh. Như đã biết, bệnh Parkinson là do sự mất dopamin của hạch nền, ngoài ra bệnh còn mang tính chất di truyền do đột biến một số gen chủ chốt. Đột biến gen lặn tự phát có thể làm tăng nguy cơ mắc Parkinson ở người trẻ, ngay cả khi chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm và mô tả một số đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân có tuổi khởi phát nhỏ hơn 50 được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson nguyên phát theo tiêu chuẩn của Ngân hàng Não thuộc Hội bệnh Parkinson Vương quốc Anh tại bệnh viện Lão Khoa trung ương, bệnh viện Bạch Mai. Trung tâm nghiên cứu Gen- Protein trường đại học Y Hà Nội, nơi tiến hành các kỹ thuật di truyền phân tử Kết quả: tuổi khởi phát trung bình 41 với tỷ lệ nam: nữ là 1,9. Triệu chứng run hay gặp nhất với tỷ lệ 93,8%. Và đột biến gen hay gặp là GBA Từ khóa: Parkinson,đột biến gen gây bệnh Parkinson