ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG TÁO BÓN MẠN TÍNH CHỨC NĂNG Ở TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Abstract

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn phát triển thần kinh, bao gồm những thiếu sót trong tương tác, giao tiếp xã hội và các hành vi bất thường hoặc lặp đi lặp lại.1 Tỷ lệ mắc ngày càng phổ biến, ước tính đến năm 2016, cứ 54 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ mắc RLPTK.2 Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ mắc RLPTK từ 18 – 30 tháng tuổi ở khu vực phía Bắc là 0,75%.3 RLPTK thường kèm theo nhiều rối loạn khác như tăng động giảm chú ý, thiểu năng trí tuệ, rối loạn giấc ngủ...và các bệnh lý thực thể như động kinh và các vấn đề về đường tiêu hóa.4–7 Trong nghiên cứu này, thuật ngữ cho trẻ mắc RLPTK xin sử dụng ngắn gọn là trẻ tự kỷ. Từ những giả thuyết về mối liên quan qua cơ chế trục não – ruột và hành vi ăn uống, trẻ em mắc tự kỷ được nhận thấy có nguy cơ các vấn đề về đường tiêu hóa cao hơn gấp 4,42 lần (95% CI : 1,90–10,28) so với trẻ nhóm chứng không mắc tự kỷ.8 Các triệu chứng về rối loạn tiêu hóa được ghi nhận 24,1% ở trẻ mắc tự kỷ, cao hơn đáng kể so với trẻ chậm phát triển (18,1%) và nhóm chứng ở cộng đồng nói chung (17,4%).7 Các triệu chứng tiêu hóa phổ biến ở trẻ tự kỷ bao gồm táo bón, tiêu chảy, đau bụng và nôn trớ, thường xảy ra cùng với sự nhạy cảm với thức ăn và các vấn đề về đi vệ sinh,9 trong đó táo bón chức năng là rối loạn phổ biến nhất ở trẻ mắc RLPTK.10 Nguy cơ mắc táo bón chức năng ở trẻ RLPTK cao gấp 3,86 lần (95% CI : 2,23 – 6,71) so với quần thể bình thường.8 Tỷ lệ táo bón ở trẻ RLPTK dao động khoảng 4,3 – 45,5% (trung bình 22%),9 trong khi tỷ lệ mắc táo bón ở trẻ em bình thường chỉ dao động từ 0,5% – 32,2% (trung bình 9,5%) tùy theo từng nghiên cứu.11 Các nghiên cứu về mối liên quan giữa các triệu chứng rối loạn tiêu hóa (thường gặp nhất là táo bón chức năng) với các vấn đề về hành vi của trẻ RLPTK đều chỉ ra sự gia tăng rõ rệt trạng thái dễ kích thích, thu hẹp trong tương tác xã hội, tăng hành vi định hình, rập khuôn, tự làm đau, tăng động, chống đối và rối loạn giấc ngủ...có thể đây là đáp ứng khi trẻ bị hạn chế về ngôn ngữ và tương tác, khó khăn diễn đạt những khó chịu về mặt cơ thể do những rối loạn tiêu hóa trong đó có táo bón gây ra.12,13 Táo bón chức năng ở trẻ RLPTK thường diễn biến mạn tính, do đó táo bón mạn tính chức năng (TBCN) thực sự là thách thức đối với cả cha mẹ và nhân viên y tế chăm sóc trẻ, ảnh hưởng đến kết quả can thiệp, chất lượng sống của trẻ RLPTK và gia đình trẻ. Mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng này là lý do khiến trẻ mắc RLPTK có nhiều khả năng phải nhập viện.14 Vì vậy, Ủy ban điều phối tự kỷ liên quốc gia đã công nhận rối loạn chức năng tiêu hóa và sự lo ngại về nuôi dưỡng ở trẻ RLPTK là lĩnh vực ưu tiên cho các nghiên cứu trong tương lai.15 Thực tế trên cho thấy nghiên cứu về TBCN ở trẻ RLPTK là vấn đề cần thiết, nhằm cung cấp bằng chứng khoa học về tỷ lệ mắc và đặc điểm lâm sàng của TBCN ở trẻ RLPTK, giúp cha mẹ trẻ và các bác sỹ chuyên khoa quan tâm hơn đến một vấn đề khá thường gặp ở trẻ, giúp tăng thêm hiệu quả cho quá trình can thiệp và điều trị cho trẻ mắc RLPTK. Ở Việt Nam đã có một số nghiên cứu về dịch tễ, đặc điểm lâm sàng và một số rối loạn đi kèm ở trẻ RLPTK như rối loạn ăn uống, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ, nhưng chưa có nghiên cứu nào về táo bón ở nhóm trẻ này. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “ Đặc điểm lâm sàng táo bón mạn tính chức năng ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ ” với hai mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ táo bón mạn tính chức năng ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 – 72 tháng tuổi tại khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi Trung ương. 2. Mô tả đặc điểm lâm sàng táo bón mạn tính chức năng ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.