NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC VÀ HOÁ MÔ MIỄN DỊCH SARCOM MỠ

Abstract

Sarcom mỡ (SM, Liposarcoma) là một loại ung thư mô liên kết hiếm gặp, với các tế bào u biệt hóa mỡ ở các mức độ khác nhau. Trong hơn 50 nhóm của sarcoma mô mềm, SM chiếm tỷ lệ cao với khoảng 24% sarcom mô mềm tại chi và 45% sarcom mô mềm sau phúc mạc.1 SM có thể gặp ở bất cứ vị trí nào của cơ thể nhưng gặp nhiều ở đùi và trong ổ bụng; SM cũng có thể gặp ở bất cứ lứa tuổi nào nhưng gặp chủ yếu ở người lớn, hiếm gặp ở trẻ em.2 Điều trị chủ yếu của SM là phẫu thuật cắt bỏ, tuy nhiên tùy thuộc vào vị trí, tính chất, dưới típ khác nhau mà có tiên lượng, chỉ định điều trị xạ trị, hóa trị bổ trợ khác nhau. Vì vậy, việc chẩn đoán típ mô bệnh học và phân loại các dưới nhóm của SM một cách chính xác sẽ giúp các nhà ung thư học lập kế hoạch điều trị phù hợp và tiên lượng cho bệnh nhân. Trên hình ảnh mô bệnh học, SM có hình thái đa dạng với nhiều dưới típ dễ nhầm lẫn với các típ khác của sarcom mô mềm và thậm chí nhầm với các u mỡ lành. Vì vậy, trong chẩn đoán mô bệnh học, ngoài các đặc điểm mô học thường quy thì nhiều trường hợp cần có sự hỗ trợ của các kỹ thuật bổ trợ như hóa mô, hóa mô miễn dịch hay di truyền tế bào và sinh học phân tử. Các kỹ thuật phân tử ngày càng được sử dụng nhiều hơn trong nghiên cứu giúp xác định bản chất của các tổn thương cũng như những thay đổi về di truyền của các ung thư nói chung và sarcom mô mềm hay SM nói riêng: sự đột biến vùng 12q 4q15 dẫn tới sự khuếch đại gen MDM2 và CDK4 gặp trong SM biệt hóa cao/SM mất biệt hóa hay sự kết hợp FUS-DDIT3 hoặc EWSR1-DDIT3 trong SM nhầy... Các kỹ thuật sinh học phân tử như realtime-PCR (real-time polymerase chain reaction) hay FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) giúp chẩn đoán chính xác bản chất của khối u, nhưng là các kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi trang thiết bị hiện đại, khó thực hiện rộng rãi. Vì vậy, việc kết hợp hình ảnh mô bệnh học thường quy với hóa mô miễn dịch có vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định SM cũng như phân loại các dưới típ. Nếu như các phương pháp sinh học phân tử giúp xác định sự khuếch đại các oncogen MDM2, CDK4 thì phương pháp nhuộm hóa mô miễn dịch xác định sự bộc lộ các dấu ấn miễn dịch như MDM2, CDK4, S100 hỗ trợ chẩn đoán SM được chính xác hơn.3,4 Với mong muốn có thêm kinh nghiệm để chẩn đoán chính xác SM, góp phần tiên lượng và điều trị bệnh tốt hơn, chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma mỡ” nhằm 2 mục tiêu sau: 1. Nhận xét một số đặc điểm mô bệnh học của sarcoma mỡ. 2. Xác định tỷ lệ bộc lộ của MDM2, CDK4, S100 theo các típ mô bệnh học Sarcoma mỡ.