Xác định đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan

Abstract

Gen telomerase reverse transcriptase (TERT) mã hóa cho tiêu đơn vi xuc tac của telomase, là enzyme thiết yếu cho sự kéo dài telomere tại đầu mut nhiễm sắc thể. Mức độ biểu hiện của TERT tương quan cao với nguy cơ nhiều loại ung thư ở người. Đôt biên phát sinh trên vung promoter gen TERT ở tế bào soma được xac đinh la môt cơ chê đê kích hoat telomerase trong ung thư. Nghiên cứu này nhằm mục đí́ch xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên mẫu mô ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. Nghiên cứu đượ̣c tiến hành trên 84 bệnh nhân đượ̣c chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan bằng giải phẫu bệnh. Kỹ thuật giải trình tự gen đượ̣c sử dụng để xác định đột biến TERT. Kết quả phát hiện đượ̣c 21 mẫu có́ đột biến -124C>T, chiếm tỷ lệ 25% và không phát hiện đượ̣c đột biến tại vị trí́ -146C>T. Đồng thời, chưa thấy đượ̣c mối liên quan giữa đột biến -124C>T và các yếu tố nguy cơ của ung thư gan.