Nghiên cứu mối liên quan giữa nồng độ folat, homocystein huyết thanh và một số đa hình gen MTHFR ở phụ nữ có bất thường sinh sản. (Ngày công bố: 22/06/2021)

Abstract

Những đóng góp mới của luận án:. Luận án nghiên cứu được xây dựng trên phương pháp nghiên cứu khoa học, có hệ thống, dựa trên các y văn trên thế giới về nồng độ homocystein, folat huyết thanh và tính đa hình gen MTHFR ở đối tượng có tiền sử thai chết lưu tái diễn. Nghiên cứu đã sử dụng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên hệ thống Abbott để đo nồng độ homocystein và folat, phương pháp real time PCR để xác định 2 đa hình C677T và A12898C của gen MTHFR ở nhóm phụ nữ có tiền sử thai chết lưu tái diễn và ở nhóm chứng. Tính chính xác của phương pháp real time PCR được khẳng định lại bằng giải trình tự gen Sanger. Kết quả nghiên cứu của luận án đã cho thấy những đóng góp mới như sau:. - Đưa ra được kết quả việc tăng nồng độ homocystein có khả năng dự báo nguy cơ thai chết lưu ở phụ nữ tuổi sinh sản, đồng thời xây dựng được ngưỡng cắt cho dự báo nguy cơ này.. - Đưa ra được kết quả đa hình gen MTHFR 677C>T và 1298A>C và mối liên quan của đa hình gen đến tình trạng thai chết lưu tái diễn. Đánh giá được mối liên quan giữa nồng độ homocystein, folat huyết thanh và tính đa hình gen MTHFR ở phụ nữ có tình trạng thai chết lưu tái diễn.. Từ các kết quả này cho thấy việc xác định nồng độ homocystein huyết thanh và đa hình gen MTHFR là cần thiết cho phụ nữ trước khi sinh con, từ đó có hướng lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, giảm thiểu tình trạng thai chết lưu. Sự thành công của nghiên cứu đóng góp một phần vào chương trình sàng lọc, giảm thiểu các bất thường sinh sản như tình trạng thai chết lưu, gợi mở hướng nghiên cứu tiếp theo về cơ chế phân tử liên quan đến thai chết lưu tái diễn của các biến thể gen MTHFR, các liệu pháp bổ sung acid folic ở các trường hợp có đa hình gen MTHFR.

New contributions of the thesis:. The research thesis is scientifically, systematically built, based on the world medical literature on homocysteine concentration, serum folate concentration and MTHFR gene polymorphism in subjects with a history of recurrent stillbirth. The study used the luminescent immunization method on Abbott system to measure the concentration of homocysteine and serum folate, real time PCR method confirmed by genetic sequencing to analyze MTHFR gene polymorphism. The research results of the thesis have shown the new contributions as follows:. - Suggesting the results that the increase in homocysteine concentrations is capable of predicting the risk of stillbirth in women of reproductive age, and at the same time building a cut-off threshold for this risk prediction.. - The results showed the genetic polymorphism of MTHFR 677C> T and 1298A> C genes and the relationship of genetic polymorphism to recurrent fetal death; Evaluation of the relationship between homocysteine levels, serum folate and MTHFR gene polymorphism in women with recurrent stillbirth.. From these results, it shows that the determination of serum homocysteine concentration and MTHFR gene polymorphism is necessary for women before childbirth, thereby choosing appropriate treatment methods, minimizing the situation of stillbirth. The success of the study contributes in part to a screening program to minimize the fertility abnormalities such as stillbirth.