Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyển hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚICỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨTên : “Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyểnhóa xenobiotics ở nam giới vô sinh”.. 6 7 ; : ọc - Di truy n. Nghiên c sinh: Vũ T ị Huy n ớng dẫn: 1. PGS.TS. Trầ Đ c Phấn ơ sở o tạo: Tr ng Đại học Y Hà Nội 2. TS. Nguyễn Thị Trang Những kết luận mới của luận án:1. Đây là nghiên c ầu tiên ở Việt Nam, sử dụng kỹ thu t ARMS-P R ể xácị a hình của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1: nghiên c p ệ ahình CYP1A1 2455 A>G, NAT2 481C>T, NAT2 590 G>A, GSTP1 313G>A,GSTP1 341C>T ở óm vô cao ơ o với nhóm ch ng.2. Nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455A>G kiể e AG ăcơ vô am lên 4,09 lầ , a hình NAT2 481C>T(rs1799929) kiể e T ăcơ vô am 4, ầ , a ì NAT2 590 G>A (rs1799930) kiểu genGA ă cơ vô am 3,3 ầ , a ì GSTP1 313G>A: kiểu genGA ă cơ vô am 3, 5 ầ , a hình GSTP1 341C>T(rs1138272)kiể e T ă cơ vô am 6,9 ần.- Khi kết hợp a ì GSTP1 và NAT2 hoặc CYP1A1 và NAT2 hoặc GSTP1 vàCYP1A1 m ă cơ vô ơ o với chỉ có a ì .- Với nghiên c , c ú ô p ện các tổ hợp a ì e â ă vôsinh nam ở Việt Nam gồm: Tổ hợp giữa c c a ì [GSTP1(341C>T);NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [GSTP1(341C>T); CYP1A1(2455A>G);NAT2(481C>T)] biểu hiệ ơ c cộng gộp, ro ó [NAT2(590G>A);CYP1A1(2455A>G)] hoặc [CYP1A1(2455A>G); NAT2(48 >T)] ơ cbổ trợ- Sử dụ e ox perm p ện nam giớ vô có ột biến gen chuyểnóa xe ob o c , có cơ ă m c ộ re ox óa ơ ữ i bìnhng 29,87 lần.. Người hướng dẫn 1 PGS. TS. Trần Đức Phấn Người hướng dẫn 2 TS. Nguyễn Thị Trang Nghiên cứu sinh Vũ Thị Huyền

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚICỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨTên : “Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyểnhóa xenobiotics ở nam giới vô sinh” 6 7 ; : ọc - Di truy n Nghiên c sinh: Vũ T ị Huy n ớng dẫn: 1. PGS.TS. Trầ Đ c Phấn ơ sở o tạo: Tr ng Đại học Y Hà Nội 2. TS. Nguyễn Thị Trang . Những kết luận mới của luận án:1. Đây là nghiên c ầu tiên ở Việt Nam, sử dụng kỹ thu t ARMS-P R ể xácị a hình của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1: nghiên c p ệ ahình CYP1A1 2455 A>G, NAT2 481C>T, NAT2 590 G>A, GSTP1 313G>A,GSTP1 341C>T ở óm vô cao ơ o với nhóm ch ng.2. Nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455A>G kiể e AG ăcơ vô am lên 4,09 lầ , a hình NAT2 481C>T(rs1799929) kiể e T ăcơ vô am 4, ầ , a ì NAT2 590 G>A (rs1799930) kiểu genGA ă cơ vô am 3,3 ầ , a ì GSTP1 313G>A: kiểu genGA ă cơ vô am 3, 5 ầ , a hình GSTP1 341C>T(rs1138272)kiể e T ă cơ vô am 6,9 ần.- Khi kết hợp a ì GSTP1 và NAT2 hoặc CYP1A1 và NAT2 hoặc GSTP1 vàCYP1A1 m ă cơ vô ơ o với chỉ có a ì .- Với nghiên c , c ú ô p ện các tổ hợp a ì e â ă vôsinh nam ở Việt Nam gồm: Tổ hợp giữa c c a ì [GSTP1(341C>T);NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [GSTP1(341C>T); CYP1A1(2455A>G);NAT2(481C>T)] biểu hiệ ơ c cộng gộp, ro ó [NAT2(590G>A);CYP1A1(2455A>G)] hoặc [CYP1A1(2455A>G); NAT2(48 >T)] ơ cbổ trợ- Sử dụ e ox perm p ện nam giớ vô có ột biến gen chuyểnóa xe ob o c , có cơ ă m c ộ re ox óa ơ ữ i bìnhng 29,87 lần Người hướng dẫn 1 PGS. TS. Trần Đức Phấn Người hướng dẫn 2 TS. Nguyễn Thị Trang Nghiên cứu sinh Vũ Thị Huyền .