Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Abstract

. THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI . CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ. Tên đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em”. Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi khoa. Nghiên cứu sinh: Đặng Ánh Dương; Khóa 31. Người hướng dẫn: PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt. Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội. Những kết luận mới của luận án:. - Tuổi xuất hiện bệnh là rất sớm, đa số trong ngày đầu tiên sau sinh.. - Dấu hiệu lâm sàng hay gặp là bú kém, li bì, rậm lông tai, tím tái, thở rên, co giật…. - Tốc độ truyền glucose rất cao, trung bình là 14,1 mg/kg/phút.. - Nồng độ glucose máu khi vào viện rất thấp, trung bình là 0,8 mmol/l. Nồng độ insulin trung bình khi hạ glucose máu là 233,8 pmol/l. Nồng độ C – peptid trung bình là 1,8 nmol/l.. - Tỷ lệ phát hiện đột biến gen là 58,7% và 41,3% không tìm thấy đột biến.. - Tỷ lệ do đột biến gen ABCC8 chiếm 54,3%, KCNJ11 4,3%.. - Phát hiện được 6 đột biến mới chưa từng được phát hiện trước đây.. - Đột biến ABCC/KCNJ1 có 96,3% không đáp ứng với diazoxide. Nhóm bệnh nhân không tìm thấy đột biến gen có 93,8% đáp ứng với diazoxide.. - 100% đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép của gen ABCC8 không đáp ứng diazoxide. Đột biến di truyền từ bố của gen ABCC8 có 93,3% không đáp ứng với diazoxide.. - Ở nhóm không phẫu thuật, 64,3% có glucose bình thường sau ra viện; 35,7% tiếp tục hạ glucose máu. Ở nhóm cắt tụy gần như toàn bộ có 46,7% glucose máu bình thường, 46,7% tiếp tục hạ gluose máu và 6,6% có đái tháo đường. Ở nhóm cắt tụy khu trú có 2 bệnh nhân được theo dõi, thì một bệnh nhân có glucose máu bình thường, một bệnh nhân còn hạ glucose máu.. - Di chứng thần kinh: 33,3% bệnh nhân chậm phát triển nặng, 40,7% chậm phát triển vừa và nhẹ; 52,9% bệnh nhân trong nhóm phẫu thuật và 20% trong nhóm không phẫu thuật có sóng điện não bất thường.. NGƯỜI HƯỚNG DẪN PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt NGHIÊN CỨU SINH Đặng Ánh Dương

. SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONS. Topic: “Study of clinical, sub-clinical characteristics, genetic mutations and treatment outcomes in children with congenital hyperinsulinism”.. Code: 62720135; Specialty: Pediatrics. Fellow: Dang Anh Duong; course: 31. Supervisor: Associate Professor: Nguyen Phu Dat, MD., PhD.. Institution: Hanoi Medical University. New conclusions of the thesis:. - Presentation age is very early, the majority expressed in the first days after birth.. - Main clinical signs: poor feeding, lethargy, ear hair, pallor, grunting, convulsions.. - Glucose infusion rate is very high, average 14.1 mg/kg/min.. - Blood glucose level on admission is very low, average 0.8 mmol/l. The average insulin levels when hypoglycaemia is 233.8 pmol/l. The average C - peptide levels is 1.8 nmol/l.. - The rate of genetic mutation is detected 58.7% and 41.3% did not find the mutation.. - The rate of genetic mutation for ABCC8 gene is 54.3%, KCNJ11 gene is 4.3%.. - Detection of new mutations 6 was never been detected before.. - Mutations in genes ABCC/KCNJ11 has 96.3% unresponsive to diazoxide. Patients don’t find any genetic mutation has 93.8% responsive to diazoxide.. - 100% homozygous mutations or compound heterozygous mutations of ABCC8 gene are unresponsive to diazoxide. Genetic mutations of ABCC8 gene inherited from the father has 93.3% unresponsive to diazoxide.. - In the no surgery group, 64.3% of patients had normal glucose after discharge; 35.7% continued to hypoglycemia. In near total pancreatectomy group, normal blood glucose is 46.7%, hypoglycemia is 46.7% and diabetes mellitus is 6.6%. In localized pancreatectomy group, normal blood glucose is 1 case and hypoglycemia is 1 case.. - Neurologic sequelae, 33.3% has severe retardation, 40.7% has moderate and mild retardation. 52.9% of patients had abnormal brain waves in the surgery group, non-surgery group was 20% SUPERVISOR Nguyen Phu Dat FELLOW Dang Anh Duong .