MÔ TẢ CÁC BẤT THƯỜNG SIÊU ÂM TIM THAI VÀ KẾT QUẢ DI TRUYỀN TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ 2020-2024

Abstract

Bất thường tim bẩm sinh là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong thời kỳ mang thai ở tháng thứ 2-3. Bất thường tim có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ sinh sống 1. Bất thường tim bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, nhiều trường bất thường tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được với kết quả khả quan, tuy nhiên các trường hợp thai có bất thường tim bẩm sinh kèm theo bất thường nhiễm sắc thể tiên lượng điều trị sau sinh rất khó khăn. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên đến 18 – 22% trong tất cả các trường hợp thai có dị tật tim bẩm sinh, hầu hết là Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội chứng Edward) và hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge)….2–5 . Các bất thường tim hay gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, bệnh Fallot, thiểu sản tim trái, chuyển gốc động mạch….6 . Sử dụng siêu âm chẩn đoán kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc là rất cần thiết để giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc có liên quan đến bất thường tim bẩm sinh. Để chẩn đoán xác định các bất thường nhiễm sắc thể phải tiến hành làm các xét nghiệm di truyền. Tất cả các xét nghiệm di truyền này chỉ thực hiện được khi có được tế bào có nguồn gốc từ thai. Mục đích để phân tích vật chất di truyền của thai nhi để chẩn đoán các bệnh do rối loạn NST hoặc phát hiện một số bệnh di truyền của thai ở mức độ phân tử. Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, siêu âm chẩn đoán bất thường tim bẩm sinh được thực hiện thường quy trong quá trình khám thai định kỳ. Với mục đích tìm hiểu các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có bất thường tim bẩm sinh, từ đó có thêm nhiều bằng chứng lâm sàng cho các bác sĩ sản khoa trong việc tư vấn, quản lý thai nghén thai phụ có bất thường tim bẩm sinh. Vì vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài “Mô tả các bất thường siêu âm tim thai và kết quả di truyền tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản trung ương từ 2020-2024” Mục tiêu nghiên cứu: 1. Mô tả các bất thường tim được chẩn đoán bằng siêu âm tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2020-2024. 2. Mô tả kết quả di truyền ở nhóm nghiên cứu trên.