Vui lòng dùng định danh này để trích dẫn hoặc liên kết đến tài liệu này:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/5082
Nhan đề: | Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) |
Tác giả: | Bùi Thị, Hồng Châu |
Người hướng dẫn: | GS.TS. Tạ Thành Văn |
Từ khoá: | Hoá sinh y học - 62720112 |
Năm xuất bản: | 25/12/2015 |
Nhà xuất bản: | Bùi Thị Hồng Châu |
Tóm tắt: | THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Tên luận án: “Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)”. Nghiên cứu sinh : Bùi Thị Hồng Châu Chuyên ngành : Hóa sinh Khóa: 30 Mã số : 62720112 Cán bộ hướng dẫn: GS.TS. Tạ Thành Văn Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội Những đóng góp mới của luận án: Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là osteogenesis imperfecta còn gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương, là bệnh chủ yếu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh tạo xương bất toàn. Nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn ở Việt Nam vẫn còn rất ít, chủ yếu nghiên cứu về mặt lâm sàng. Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen, đề tài đã xác định 42/50 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện có đột biến trên gen COL1A1 hoặc gen COL1A2 mã hóa cho protein collagen týp I, trong đó 41 trường hợp nhận đột biến gen từ bố hoặc mẹ. Đây là nghiên cứu xác định đột biến gen COL1A1 và COL1A2 đầu tiên được thực hiện ở Việt Nam, có ý nghĩa khoa học và nhân văn, tạo cơ sở khoa học cho công tác tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, giúp ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh tạo xương bất toàn. CÁN BỘ HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH GS. TS. Tạ Thành Văn Bùi Thị Hồng Châu |
Định danh: | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/5082 |
Bộ sưu tập: | Luận án (nghiên cứu sinh) |
Các tập tin trong tài liệu này:
Tập tin | Mô tả | Kích thước | Định dạng | |
---|---|---|---|---|
BuiThiHongChau_ ToanvanLATS.pdf Tập tin giới hạn truy cập | 3.63 MB | Adobe PDF | Đăng nhập để xem toàn văn | |
BuiThiHongChau_ Tom tat luan an.pdf Tập tin giới hạn truy cập | 2.25 MB | Adobe PDF | Đăng nhập để xem toàn văn |
Khi sử dụng các tài liệu trong Thư viện số phải tuân thủ Luật bản quyền.