Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng

Abstract

Tên : “Ngh ê cứu bấ hường nhiễm sắc thể và mấ oạn nhỏ AZFabcd ở những nam g vô tinh và thiểu tinh nặ g” 62720111; h ê g h: Y sinh học - Di truy n. Nghiên cứ sinh: Ng ễ ức Nh Ngườ hư ng dẫn: 1. PGS.TS. Trầ ức Phấn 2. PGS.TS. Trầ Vă Khoa ơ sở o tạo: Trường ại học Y Hà Nội Những kết lu n m i của lu n án: - Các nam g vô sinh do vô tinh (VT) và h ể h ặ g (TTN) có bấ hường nhiễm sắc thể (NST) là 13,9%. Trong các bấ hường NST thì hội chứng Klinefelter chiếm tỷ lệ cao (60%). Tro g ấ hườ g cấ r c N T hườ g, gặ chủ ế ch ể oạ o oạ ấ oạ o oạ N T ch ế ỷ ệ cao hấ (9,23%) ấ oạ h h N T ch ế 7,7%. - Chúng tôi c i tiến, hoàn thiện kỹ thu t Multiplex PCR ể phát hiện mấ oạn nhỏ AZFabcd trên NST Y. Việc bổ sung các cặp mồ ể phát hiện mấ oạ ă g h ă g h h ệ ất oạn AZF trên NST Y. ã phát hiện 10,4% nam g VT và TTN có mấ oạn AZFabcd. Mấ oạn AZFabcd x y ra ở nhóm VT là 9%, ở nhóm TTN là 14,8%. Mấ oạn AZFc và AZFd ở hó TTN cao hơ ở nhóm VT, trong khi mấ oạn AZFc hoặc AZFd kết hợ hư ấ oạn AZFb+c; AZFb+c+d; AZFa+b+c+d x y ra chủ yếu ở nhóm VT. - ó rườ g hợ ừa có bấ hường NST và mấ oạn AZF. Tất c u VT và các bấ hường ở â u là bấ hường ở NST gi i tính. - Bấ hường NST ở a g VT cao hơ ở nhóm TTN, trong khi mấ oạn nhỏ a c hì gược lạ a g VT có ấ hường NST cao gấp 3,63 lần và nguy cơ ấ hường ADN bằng 0,57 lần so v gười TTN). - Có m i liên quan giữa bấ hường NST gi i tính và mấ oạn nhỏ NST Y. Mất oạn nhánh dài NST Y càng l n thì mấ oạn nhỏ vùng AZFabcd càng nặng.