ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH GEN CỦA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN ĐẾN ĐÁP ỨNG MIỄN DỊCH TRÊN BỆNH NHÂN COVID-19

Abstract

Bệnh viêm đường hô hấp cấp do virus SARS-CoV-2 (COVID-19) đã được tổ chức y tế thế giới tuyên bố là đại dịch vào ngày 11 tháng 3 năm 2020 do khả năng lây nhiễm mạnh, khiến hàng trăm triệu người mắc và hàng triệu người tử vong. Lâm sàng của bệnh rất đa dạng và khác nhau giữa các bệnh nhân, có thể từ không có triệu chứng hoặc biểu hiện triệu chứng nhẹ như sốt, ho, đau đầu, ngạt mũi đến biểu hiện các triệu chứng nặng, nguy kịch như viêm phổi, suy hô hấp nặng và tử vong. Đặc biệt, tỷ lệ tử vong cao hơn hẳn ở nhóm bệnh nhân nặng và nguy kịch. Bởi vậy, việc nghiên cứu làm sáng tỏ các yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng là rất cần thiết, là cơ sở cho việc đưa ra các biện pháp nhằm giảm thiểu số ca mắc COVID-19 nghiêm trọng, từ đó giúp giảm tỷ lệ tử vong của bệnh. Một loạt các nghiên cứu được tiến hành từ đầu đại dịch đã chỉ ra đa hình đơn nucleotide trong gen TMPRSS2 và IFITM3 có liên quan đến mức độ biểu hiện bệnh COVID-19, trong đó có TMPRSS2 rs12329760 - một trong những SNP đã được báo cáo có khả năng làm giảm chức năng của protein TMPRSS2 và IFITM3 rs12252 - một biến thể di truyền phổ biến ở các quần thể châu Á. Mục tiêu của nghiên cứu: (1) Xác định tỷ lệ đa hình đơn nucleotide rs12329760 của gen TMPRSS2 và rs12252 của gen IFITM3 trên bệnh nhân COVID-19, (2) Đánh giá mối liên quan giữa đa hình đơn nucleotide rs12329760 của gen TMPRSS2 và rs12252 của gen IFITM3 với tình trạng lâm sàng của bệnh nhân COVID-19. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu trên 50 bệnh nhân COVID-19 nhập viện trong thời gian từ tháng 5/2021 đến tháng 11/2021 tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Giang và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bình Dương. Kết quả: Tỷ lệ alen G và A của SNP rs12329760 của gen TMPRSS2 lần lượt là 0,63 và 0,37. Không có mối liên quan giữa tỷ lệ alen, tỷ lệ kiểu gen SNP rs12329760 của gen TMPRSS2 với nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng, tỷ lệ thở máy và tỷ lệ tử vong của bệnh nhân. Tỷ lệ alen T và C của SNP rs12252 của gen IFITM3 lần lượt là 0,49 và 0,51. Alen C của SNP rs12252 của gen IFITM3 có vai trò bảo vệ làm giảm nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng, tuy nhiên không có mối liên quan giữa tỷ lệ alen, tỷ lệ kiểu gen SNP rs12252 với tỷ lệ thở máy và tỷ lệ tử vong của bệnh nhân COVID-19.