Xác định đột biến gen KCND3, KCNE3 và HCN4 trên bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Lường Tú, Huy

Please use this identifier to cite or link to this item: http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4096

Full metadata record

DC Field	Value	Language
dc.contributor.advisor	Trần Vân, Khánh	-
dc.contributor.advisor	Phạm Lê, Anh Tuấn	-
dc.contributor.author	Lường Tú, Huy	-
dc.date.accessioned	2022-11-28T02:27:40Z	-
dc.date.available	2022-11-28T02:27:40Z	-
dc.date.issued	2022-11	-
dc.identifier.uri	http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/4096	-
dc.description.abstract	Được mô tả lần đầu năm 1992, hội chứng Brugada (BrS) có tỷ lệ cao ở Châu Á, đặc biệt khu vực Đông Nam Á (5–14/1.000), trong đó có Việt Nam. Là nguyên nhân gây ra 4 - 12% cái chết đột tử do tim ở nam giới dưới 40 tuổi. Nguyên nhân chính do đột biến các gen mã hóa protein kênh điện áp, cho đến nay hơn 300 biến thể gây bệnh ở 19 gen khác nhau đã được báo cáo. Trong đó gen KCND, KCNE3 và HCN4 đóng một vai trò rất quan trọng trong việc biểu hiện bệnh thông qua tác động điều khiển kênh K+, là nguyên nhân trực tiếp ảnh hưởng đến quá trình tái cực của tim. Mục tiêu xác định đột biến gen trên 3 gen KCND3, KCNE3 và HCN4. Đối tượng và phương pháp: 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành giải trình tự gen bằng phương pháp Sanger. Kết quả: nghiên cứu xác định được 3/30 bệnh nhân có đột biến, gen KCND3 chiếm 6,7% (2/30), gen HCN4 chiếm 3,3% (1/30),gen KCNE3 chiếm 0%. 100% đột biến là thay thế nucleotid và chưa từng được công bố trước đây.	vi_VN
dc.description.tableofcontents	ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3 1.1. Hội chứng Brugada 3 1.1.1. Khái niệm 3 1.1.2. Lịch sử nghiên cứu 3 1.1.3. Dịch tễ 5 1.1.4. Cơ chế bệnh sinh 6 1.1.5. Cơ sở di truyền 13 1.1.6. Phân loại 14 1.1.7. Triệu chứng 16 1.1.8. Chẩn đoán 20 1.1.9. Điều trị 22 1.2. Tổng quan về gen KCND3, KCNE3 và HCN4 23 1.2.1. Gen KCND3 23 1.2.2. Gen KCNE3 25 1.2.3. Gen HCN4 28 1.2.4. Mối liên quan giữa brugada và KCND3,KCNE3,HCN4 29 1.3. Tình hình nghiên cứu 31 1.4. Các phương pháp sinh học phân tử được sử dụng 32 1.4.1. Kỹ thuật Polymerase Chanin Reaction (PCR) 32 1.4.2. Các kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến 34 CHƯƠNG 2: 2.1. Thời gian nghiên cứu 37 2.2. Địa điểm nghiên cứu 37 2.3. Đối tượng nghiên cứu 37 2.4. Thiết kế nghiên cứu 38 2.4.1. Thiết kế nghiên cứu 38 2.4.2 Cỡ mẫu 38 2.5. Trình tự nghiên cứu 38 2.6. Dụng cụ, trang thiết bị và hóa chất sử dụng 39 2.6.1. Dụng cụ 39 2.6.2. Trang thiết bị 39 2.6.3. Hóa chất 40 2.7. Quy trình kỹ thuật 41 2.7.1.Quy trình tách chiết và kiểm tra độ tinh sạch DNA từ máu ngoại vi 41 2.7.2. Quy trình thiết kế mồi 42 2.7.3. Kỹ thuật PCR 45 2.7.4. Điện di kiểm tra 45 2.7.5. Giải trình tự gen phát hiện đột biến 46 2.8. Quản lý và phân tích số liệu, khống chế sai số 47 2.8.1. Quản lý và phân tích số liệu 47 2.8.2. Sai số 48 2.8.3. Hạn chế sai số 48 2.9. Vấn đề đạo đức nghiên cứu 48 2.10. Sơ đồ nghiên cứu 49 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ 50 3.1. Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 50 3.2. Kết quả tách chiết DNA 50 3.3. Kết quả điện điện di sản phẩm PCR 53 3.3.1. Các exon của gen KCND3 53 3.3.2. Các exon của gen KCNE3 55 3.3.3. Các exon của gen HCN4 56 3.4. Kết quả giải trình tự gen 56 3.5. Kết quả đánh giá đột biến 59 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 63 4.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu. 63 4.2. Kết quả tách chiết DNA 63 4.3. Kết quả khuếch đại exon 64 4.4. Kết quả giải trình tự gen phát hiện đột biến. 66 KẾT LUẬN 73 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC	vi_VN
dc.language.iso	vi	vi_VN
dc.subject	Brugada	vi_VN
dc.subject	KCND3	vi_VN
dc.subject	KCNE3	vi_VN
dc.subject	HCN4	vi_VN
dc.title	Xác định đột biến gen KCND3, KCNE3 và HCN4 trên bệnh nhân mắc hội chứng Brugada	vi_VN
dc.type	Thesis	vi_VN
Appears in Collections:	Luận văn thạc sĩ

Files in This Item:

File	Description	Size	Format
Lường Tú Huy - Cao Học KTYH 29.pdf Restricted Access		3.43 MB	Adobe PDF	Sign in to read
Lường Tú Huy - Cao Học KTYH 29.docx Restricted Access		4.89 MB	Microsoft Word XML

Show simple item record Recommend this item Check on Google Scholar