ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA PHẦN MỀM TRÍ TUỆ NHÂN TẠO THỬ NGHIỆM TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA

Abstract

Mục tiêu: 1.Mô tả đặc điểm huyết học của thai phụ, chồng thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. 2. Nhận xét giá trị của phần mềm trí tuệ nhân tạo thử nghiệm trong sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 11.754 đối tượng bao gồm thai phụ và chồng đến khám sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia tại bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2012-2022 bao gồm có kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi hoặc có tiền sử liên quan đến thalassemia. Phần mềm được xây dựng bao gồm hệ tri thức chuyên gia và mô hình học máy. Sau khi xây dựng và huấn luyện sẽ được thử nghiệm và đánh giá hiệu quả. Kết quả: Ở nhóm đối tượng nguy cơ cao thì tình trạng thiếu máu cao hơn so với nhóm nguy cơ thấp (34% so với 6,9%), đa số người có nồng độ ferritin ở ngưỡng bình thường ở cả 2 nhóm. Đột biến Alpha- thalassemia chiếm tỉ lệ cao nhất với 70% và 3 loại đột biến hay gặp nhất là --SEA, α3.7, α4.2, β-thalassemia chiếm 13,15% với loại đột biến có tỉ lệ cao nhất là CD 17, CD 41/42, CD71/72. Tỉ lệ người mang gen α-thalassemia có giá trị HbA, HbA2 và HbF nằm trong ngưỡng tham chiếu lần lượt là 70,2%; 85,33% và 94,46%. Với ngưỡng HbA < 96%, số người chỉ mang đột biến β - thalassemia thuần là 40,14%, thấp hơn so với các thể đột biến khác với tỉ lệ là 41,5%. Với ngưỡng HbA2 >3,5% và HbF ≥ 1% số người mang gen β- thalassemia thuần cao hơn các nhóm khác với tỉ lệ 51,52% và 40,49%. Khả năng phát hiện của tiêu chí phối hợp MCV <80fL và MCH <27pg là cao nhất khi phát hiện được tỉ lệ người mang gen α và β thalassemia lần lượt là 80,16% và 11,53%. Với nhóm nguy cơ thấp có MCV ≥85 fL và MCH ≥28 và không có tiền sử thalassemia liên quan, có 14,29% trường hợp mang gen thalassemia. Về hệ tri thức chuyên gia có độ chính xác là 95,73%, độ đặc hiệu là 92,92% và độ nhạy là 99,33%. Giá trị dự báo dương tính và âm tính lần lượt là 89,67% và 99,55%. Về các mô hình học máy, độ chính xác, độ nhạy và độ đặc hiệu của mô hình Random Forest là cao nhất. Độ chính xác cao nhất đạt được là 97,83%, độ nhạy cao nhất là 100%, độ đặc hiệu cao nhất đạt được là 97,74%. Kết luận: Phần mềm sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia bao gồm hệ tri thức chuyên gia và mô hình học máy. Mô hình học máy có độ nhạy, độ đặc hiệu, độ chính xác cao hơn hệ tri thức chuyên gia. Giá trị dự báo âm tính và dương tính của phần mềm cao hơn các ngưỡng sàng lọc hiện đang được sử dụng.