Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Trần Thị Huyền, Trang

Please use this identifier to cite or link to this item: http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3866

Full metadata record

DC Field	Value	Language
dc.contributor.advisor	Vũ Thị, Hà	-
dc.contributor.advisor	Trịnh Lê, Huy	-
dc.contributor.author	Trần Thị Huyền, Trang	-
dc.date.accessioned	2022-11-04T08:03:43Z	-
dc.date.available	2022-11-04T08:03:43Z	-
dc.date.issued	2022	-
dc.identifier.uri	http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3866	-
dc.description.abstract	Ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là thể bệnh phổ biến nhất trong ung thư phổi, có tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong cao trong dân số chung. Phát hiện các đột biến gen liên quan UTPKTBN đóng vai trò quan trọng không chỉ đối với lâm sàng để chỉ định liệu pháp đích cho người bệnh mà còn là cơ sở để nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai theo xu hướng cá thể hoá. Nghiên cứu được thực hiện trên 50 mẫu mô sinh thiết của người bệnh UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới nhằm khảo sát một số dạng đột biến gen liên quan đến UTPKTBN. Kết quả cho thấy 31/50 người bệnh có phát hiện mang biến thể, trong đó biến thể có tần suất cao nhất trên gen EGFR (26,0%) và KRAS (18%), tiếp theo là ALK (10%), BRAF (4%), NRAS (2%) và 1 trường hợp đột biến kép trên EGFR VÀ PIK3CA. Biến thể EGFR và ALK có tần suất gặp cao hơn ở nhóm nữ giới và nhóm không hút thuốc lá trong khi biến thể KRAS phổ biến hơn ở nhóm nam giới và có hút thuốc lá. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p <0,05.	vi_VN
dc.description.tableofcontents	MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Chương 1 3 1.1. Tổng quan UTPKTBN 3 1.1.1. Dịch tễ học ung thư phổi 3 1.1.2. Cơ chế phân tử trong UTPKTBN 4 1.1.3. Đặc điểm mô bệnh học 5 1.1.4. Phân loại giai đoạn 6 1.2. Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng UTPKTBN 7 1.2.1. Một số đặc điểm lâm sàng 7 1.2.2. Một số xét nghiệm chẩn đoán và điều trị 10 1.2.3. Các phương pháp điều trị 10 1.3. Một số đột biến gen liên quan cơ chế phát sinh UTPKTBN 13 1.3.1. Đột biến gen EGFR 13 1.3.2. Đột biến gen KRAS 17 1.3.3. Đột biến gen ALK 19 1.3.4. Đột biến gen ROS1 21 1.3.5. Đột biến gen BRAF 22 1.3.6. Đột biến gen PIK3CA 24 1.3.7. Đột biến gen NRAS 24 1.4. Một số phương pháp phát hiện đột biến gen liên quan UTPKTBN 25 1.4.1. Phương pháp hoá mô miễn dịch 25 1.4.2. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescent in situ hybridization) 26 1.4.3. Realtime PCR 26 1.4.4. Kỹ thuật Scorpion ARMS 27 1.4.5. Phương pháp giải trình tự 27 1.5. Tình hình nghiên cứu trên thế giới và trong nước 29 1.5.1. Các nghiên cứu trên thế giới 29 1.5.2. Các nghiên cứu trong nước 30 Chương 2 32 2.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 32 2.2. Đối tượng nghiên cứu 32 2.3. Phương pháp nghiên cứu 32 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 32 2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 32 2.3.3. Phương pháp tiến hành nghiên cứu 33 2.3.4. Hóa chất và phương tiện sử dụng trong nghiên cứu 35 2.3.5. Các biến số và chỉ số nghiên cứu 36 2.4. Sơ đồ nghiên cứu 40 2.5. Xử lý và phân tích số liệu 41 2.6. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 41 Chương 3 42 3.1. Mô tả đột biến một số gen liên quan đến UTPKTBN 42 3.1.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 42 3.1.2. Tỷ lệ đột biến một số gen liên quan UTPKTBN 43 3.2. Nhận xét mối liên quan giữa đột biến và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng UTPKTBN 48 Chương 4 58 4.1. Phân bố tỷ lệ đột biến một số gen liên quan đến UTPKTBN 58 4.1.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 58 4.1.2. Phân bố tỷ lệ đột biến một số gen liên quan đến UTPKTBN 59 4.2. Mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tỷ lệ đột biến gen liên quan UTPKTBN 71 4.2.1. Nhóm tuổi và giới tính 71 4.2.2. Tình trạng hút thuốc 72 4.2.3. Tiền sử gia đình 74 4.2.4. Đặc điểm giải phẫu bệnh 75 4.2.5. Giai đoạn bệnh 75 4.2.6. Tình trạng di căn 77 4.2.7. Tình trạng điều trị 78 KẾT LUẬN 79 TÀI LIỆU THAM KHẢO 81	vi_VN
dc.language.iso	vi	vi_VN
dc.subject	đột biến gen	vi_VN
dc.subject	ung thư phổi không tế bào nhỏ	vi_VN
dc.subject	NGS	vi_VN
dc.title	Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới	vi_VN
dc.type	Thesis	vi_VN
Appears in Collections:	Luận văn bác sĩ nội trú

Files in This Item:

File	Size	Format
Luận văn Trần Thị Huyền Trang- BSNT Y sinh học di truyền khoá 45 2.11.2022.pdf Restricted Access	2.63 MB	Adobe PDF	Sign in to read
Luận văn Trần Thị Huyền Trang- BSNT Y sinh học di truyền khoá 45 2.11.2022.docx Restricted Access	2.33 MB	Microsoft Word XML
Bài trình bày Luận văn Trần Thị Huyền Trang- BSNT Y sinh học di truyền khoá 45 21.10.2022.pptx Restricted Access	1.62 MB	Microsoft Powerpoint XML

Show simple item record Recommend this item Check on Google Scholar