Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3553Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Trần, Huy Thịnh | - |
| dc.contributor.author | NGUYỄN, THỊ THU LÊ | - |
| dc.date.accessioned | 2022-02-24T09:05:59Z | - |
| dc.date.available | 2022-02-24T09:05:59Z | - |
| dc.date.issued | 2020 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/3553 | - |
| dc.description.abstract | Ung thư buồng trứng là một trong năm nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư xảy ra ở phụ nữ và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư phụ khoa1 . Khoảng 225.500 trường hợp mắc mới và 140.200 trường hợp tử vong do ung thư buồng trứng được báo cáo trên thế giới hàng năm2,3 . Sau nhiều nghiên cứu, cơ chế bệnh sinh của ung thư buồng trứng vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các nghiên cứu dịch tễ học mở rộng đã chỉ ra rằng một số yếu tố có khả năng dẫn đến ung thư buồng trứng như tuổi tác, tình trạng sinh nở, vô sinh, chế độ ăn uống và các bệnh phụ khoa (lạc nội mạc tử cung, u nang buồng trứng, bệnh viêm vùng chậu)4 . Tuy nhiên, một số phụ nữ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ tương tự có thể không phát triển ung thư buồng trứng trong khi nhiều trường hợp ung thư phát triển ở các cá nhân mà không có các yếu tố nguy cơ đã biết. Do vậy gần đây, nhiều nghiên cứu về các yếu tố di truyền cho thấy đa hình gen và các đột biến gen cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư buồng trứng5,6 . Hệ thống sửa chữa DNA đã được xem xét để duy trì tính toàn vẹn của bộ gen. Sửa chữa đứt gãy hai sợi là một trong những cơ chế chính của sửa chữa DNA, nó có thể sửa chữa đứt gãy hai sợi thông qua hai con đường chính: tái tổ hợp tương đồng (HR) và tái tổ hợp không tương đồng7 . Protein RAD51 đóng vai trò không thể thay thế trong quá trình sửa chữa HR thông qua liên kết với DNA để thúc đẩy các phản ứng ghép cặp tương đồng phụ thuộc ATP và các phản ứng chuyển sợi8 . Gen RAD51 nằm ở nhiễm sắc thể người 15q15.1 và được cho là tham gia vào quá trình sửa chữa nhân sự. Dạng đa hình gen RAD51 135G / C (rs1801320) là sự chuyển đổi từ G sang C ở vị trí 135 của gen RAD519 . Các phân tích tổng hợp trước đây đã chứng minh rằng 2 tính đa hình của gen RAD51 135G / C có liên quan đến sự nhạy cảm với ung thư vú và ung thư đầu cổ10,11 . Trong thập kỷ qua, một số nghiên cứu dịch tễ học phân tử đã được thực hiện để đánh giá mối liên quan giữa đa hình gen RAD51 135G / C (rs1801320) và nguy cơ ung thư buồng trứng nhằm làm sáng tỏ nguy cơ và mối liên hệ giữa 2 hiện tượng này nhưng tại Việt Nam chưa có một công trình nào được tiến hành. Do vậy, đề tài nghiên cứu “Phân tích đa hình đơn nucleotid rs1801320 của gen RAD51 trên bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng” được tiến hành nhằm mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ kiểu gen, tần số alen đa hình rs1801320 của gen RAD51 ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng và người bình thường. 2. Đánh giá mối liên quan của đa hình rs1801320 của gen RAD51 và một số yếu tố nguy cơ của ung thư biểu mô buồng trứng | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ............................................................................................... 1 Chương 1: TỔNG QUAN ............................................................................ 3 1.1. Đặc điểm bệnh lý ung thư buồng trứng................................................. 3 1.1.1. Dịch tễ học ..................................................................................... 3 1.1.2. Các yếu tố liên quan ....................................................................... 3 1.1.3. Chẩn đoán ...................................................................................... 4 1.1.4. Điều trị ......................................................................................... 11 1.2. Tổng quan về gen RAD51 ở người..................................................... 11 1.2.1. Vị trí và cấu trúc........................................................................... 11 1.2.2. Chức năng .................................................................................... 11 1.2.3. Cơ chế sửa chữa hư hỏng DNA thông qua tái tổ hợp tương đồng . 12 1.3. Tính đa hình thái đơn nucleotide ........................................................ 14 1.3.1. Đa hình thái đơn là gì? ................................................................. 14 1.3.2. Tính đa hình thái đơn nucleotide của gen RAD51 ........................ 15 1.4. Các kỹ thuật SHPT phát hiện tính đa hình thái đơn nucleotide ........... 18 1.4.1. Kỹ thuật PCR ............................................................................... 18 1.4.2. Kỹ thuật RFLP-PCR..................................................................... 19 1.5. Kỹ thuật giải trình tự gen.................................................................... 21 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............ 24 2.1. Đối tượng nghiên cứu......................................................................... 24 2.2. Phương pháp nghiên cứu .................................................................... 24 2.3. Dụng cụ, trang thiết bị và hóa chất sử dụng........................................ 26 2.3.1. Dụng cụ........................................................................................ 26 2.3.2. Trang thiết bị................................................................................ 26 2.3.3. Hóa chất ....................................................................................... 26 2.4. Quy trình kỹ thuật .............................................................................. 28 2.4.1. Quy trình lấy mẫu......................................................................... 28 2.4.2. Quy trình tách chiết DNA và kiểm tra nồng độ, độ tinh sạch........ 28 2.4.3. Quy trình khuếch đại gen và điện di kiểm tra sản phẩm................ 31 2.4.4. Quy trình cắt enzym và điện di kiểm tra sản phẩm ....................... 32 2.4.5. Quy trình giải trình tự gen ............................................................ 35 2.5. Các chỉ số nghiên cứu......................................................................... 36 2.5.1. Tuổi trung bình............................................................................. 36 2.5.2. Nhóm tuổi .................................................................................... 36 2.5.3. Tuổi có kinh lần đầu..................................................................... 36 2.5.4. Tình trạng kinh nguyệt ................................................................. 36 2.5.5. Giai đoạn bệnh ............................................................................. 37 2.6. Cách thu thập thông tin....................................................................... 37 2.7. Xử lý số liệu....................................................................................... 37 2.8. Đạo đức trong nghiên cứu .................................................................. 37 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...................................................... 39 3.1. Đặc điểm của nhóm nghiên cứu.......................................................... 39 3.1.1. Đặc điểm về tuổi trung bình ......................................................... 39 3.1.2 Đặc điểm về nhóm tuổi.................................................................. 39 3.1.3. Đặc điểm về tuổi có kinh lần đầu.................................................. 40 3.2. Tần số alen và tỷ lệ kiểu gen của SNP rs1801320 trong nhóm nghiên cứu .. 41 3.2.1. Kết quả tách chiết DNA................................................................ 41 3.2.2 Kết quả điện di sản phẩm PCR...................................................... 43 3.2.3 Kết quả điện di kiểu gen của SNP rs1801320 bằng phương pháp PCR-RFLP ................................................................................... 44 3.2.4. Kết quả giải trình tự kiểm tra độ đặc hiệu của sản phẩm PCR........ 45 3.2.5. Tần số alen và tỷ lệ kiểu gen của SNP rs1801320 trong nhóm nghiên cứu.................................................................................... 46 3.3. Mối liên quan của SNP rs 1801320 và một số yếu tố nguy cơ của ung thư buồng trứng................................................................................ 48 3.3.1. Mối liên quan của SNP rs1801320 và trung bình tuổi của bệnh nhân.. 48 3.3.2. Mối liên quan của SNP rs1801320 và tình trạng mãn kinh ........... 49 3.3.3. Mối liên quan của SNP rs1801320 và tuổi có kinh lần đầu........... 49 Chương 4: BÀN LUẬN.............................................................................. 51 4.1. Đặc điểm của nhóm nghiên cứu.......................................................... 51 4.1.1. Đặc điểm về tuổi trung bình ......................................................... 51 4.1.2 Đặc điểm về nhóm tuổi.................................................................. 52 4.1.3. Đặc điểm về tình trạng mãn kinh.................................................. 53 4.1.4. Đặc điểm về tuổi có kinh lần đầu.................................................. 53 4.2. Tần số alen và tỷ lệ kiểu gen của SNP rs1801320 trong nhóm nghiên cứu53 4.2.1. Kết quả tách chiết DNA................................................................ 53 4.2.2. Kết quả điện di sản phẩm PCR ..................................................... 55 4.2.3. Kết quả điện di kiểu gen của SNP rs1801320 bằng phương pháp PCR-RFLP ................................................................................... 56 4.2.4. Kết quả giải trình tự kiểm tra độ đặc hiệu của sản phẩm PCR ...... 57 4.2.5. Kết quả xác định tần số alen và tỷ lệ kiểu gen của SNP rs1801320 trong nhóm nghiên cứu................................................................. 57 4.2.6. Nguy cơ mắc bệnh của các cặp kiểu gen SNP rs1801320 ở nhóm nghiên cứu.................................................................................... 60 4.3. Mối liên quan của SNP rs 1801320 và một số yếu tố nguy cơ của ung thư buồng trứng................................................................................ 61 4.3.1. SNP rs1801320 và trung bình tuổi phát hiện bệnh........................ 61 4.3.2. SNP rs1801320 và tình trạng mãn kinh ........................................ 61 4.3.3. SNP rs1801320 và tuổi có kinh lần đầu ........................................ 62 4.3.4. SNP rs1801320 và giai đoạn phát hiện bệnh................................. 62 KẾT LUẬN................................................................................................. 64 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | Hóa sinh | vi_VN |
| dc.subject | 8720101 | vi_VN |
| dc.title | PHÂN TÍCH ĐA HÌNH NUCLEOTID RS1801320 CỦA GEN RAD51 TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ BUỒNG TRỨNG | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn thạc sĩ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| 2020THS0615.pdf Restricted Access | 2.33 MB | Adobe PDF |  Sign in to read |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.