Nghiên cứu lâm sàng, mô bệnh học và tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SỸ. Tên luận án: “Nghiên cứu lâm sàng, mô bệnh học và tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy”.. Mã số: 62760152 Chuyên ngành: Da liễu. Nghiên cứu sinh: Lê Đức Minh. Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Nguyễn Ngọc Hùng 2. GS.TS. Trần Hậu Khang. Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội. Những kết luận mới của luận án:. Hình thái lâm sàng thường gặp của ung thư tế bào đáy là nốt loét (45,8%) và nốt rắn chắc (42%). Hiện tượng tăng sắc tố cao (42%), giãn mạch (19,1%) và hạt ngọc ung thư (39,7%) ở các tổn thương là các dấu hiệu thường gặp. Vị trí thường ung thư tế bào đáy chủ yếu ở vùng đầu - mặt - cổ (95,8%). Vị trí hay gặp nhất vùng má (23%), vùng mũi (22,3%) và vùng quanh mi mắt (12,9%). Đa số có kích thước thương tổn từ 1 - 2cm (44,3%) và kích thước trên > 2 cm (40,5%). Các thương tổn ung thư chỉ xâm lấn da đơn thuần (93,1%).. Thể mô bệnh học của ung thư tế bào đáy hay gặp là thể nốt (53,1%), thể vi nốt (20,7%). Có 11,7% thể nốt phối hợp với đặc điểm của các thể khác. Trong đó, 5,2% phối hợp với thể vi nốt, 2,6% phối hợp với thể xơ, 2,6% phối hợp với thể dạng tuyến và 1,3% với thể nông. Có 13,4% thể vi nốt có phối hợp với đặc điểm của các thể khác, trong đó 6,7% phối hợp với thể xơ và 6,7% với thể dạng tuyến.. Những người làm việc ngoài trời nắng, có tiếp xúc sóng điện từ và có tiếp xúc tia X có nguy cơ mắc ung thư tế bào đáy cao gấp từ 3,2-4,3 lần có ý nghĩa thống kê so với những người không làm việc ngoài trời nắng, không tiếp xúc sóng điện từ, không tiếp xúc tia X. Những người có tiếp xúc với tiếp xúc hóa chất, tiếp xúc nguồn nhiệt cao, tiếp xúc chất phóng xạ có nguy cơ mắc ung thư tế bào đáy cao hơn nhưng khác biệt không có ý nghĩa thống kê.. Có 24,4% bệnh nhân ung thư tế bào đáy có dương tính với protein P53. Đa số bệnh nhân có dương tính mô bệnh học (+) chiếm 14,5%, dương tính (++++) và (+++) đều chiếm 3,8%.. Đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy gặp ở cả 3 dạng: đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ và đột biến mất đoạn lớn. Tỷ lệ đột biến ở exon 2-4 là khá cao (22,5%) và đột biến ở exon 7-9 (12,5%). Tỷ lệ có một đột biến chiếm 17,85%. Với những trường hợp có từ 2 đột biến trở lên thì thường gặp đột biến mất đoạn lớn và đột biến điểm; hoặc đột biến mất đoạn nhỏ và đột biến điểm; hoặc ³ 2 đột biến điểm.. Người hướng dẫn Nghiên cứu sinh. PGS.TS. Nguyễn Ngọc Hùng. Lê Đức Minh. GS.TS. Trần Hậu Khang

INFORMATION ON NEW FINDINGS OF THE THESIS. Thesis title: “Research clinical, histopathological features and TP53 gene mutation in basal cell carcinoma”.. Code: 62720152 Speciality: Dermatology. PhD student: Le Duc Minh. Supervisors: 1. Associate professor Nguyen Ngoc Hung, PhD, MD 2. Professor Tran Hau Khang, PhD, MD. Education Institution: Hanoi Medical University. New findings: Most common clinico-morphological types in BCC are nodular/ulcer (45,8%) and solid nodular (42%). Hyperpigmentation (42%), telangiectasia (19.1%) and pearl cancer (39.7%) on lesions are common signs. Most common sites of tumors are in head - face - neck (95.8%). Among these, it concentrates mainly on the cheeks (23%), nose (22.3%) and around the eyelids (12.9%). Almost tumor size from 1-2 cm (44.3%) and over 2 cm (40.5%). Almost all carcinoma invasion is located in the skin (93.1%).. The common histopathological types are nodular type (53.1%), micronodular type (20.7%). 11.7% of nodular type combined with other types. Among this, 5.2% is combined with micro-nodular type, 2.6% combined with morphoeiform type, 2.6% combined with adenoid type and 1.3% combined with superfacial type. There is 14.3% of micronodular type combined with other types, 6.7% combined with morphoeiform type and 6.7% combined with adenoid type.. People who worked in the sun, exposed to electromagnetic waves and X-ray are more likely to have a risk of basal cell carcinoma from 3.2 to 4.3 times than those who did not work in the sun, did not exposed to electromagnetic waves and X-ray. This difference is significant. People who exposed to chemicals, heat sources and radioactive agents had a high risk of basal cell carcinoma but the difference was not statistically significant.. 24.4% of BCC patients are positive to p53 protein, 75.6% are negative. Most of patients have histopathological positive (+), accounts for 14.5%, positive (++++) and (+++ ) accounts 3.8% for each.. In TP53 gene, mutation occurs in all 3 types, point mutation, small deletion mutation and large deletion mutation. Rate of gene mutation in exon 2-4 is quite high (22.5%) and mutation in Exon 7-9 is 12.5%. Rate of one mutation accounts for only 17.85%. For cases with 2 or more mutations, it is large deletion muation and point mutation, or small deletion mutation and point mutation; or 2 point mutations or more.. Supervisors PhD student. 1. Associate professor Nguyen Ngoc Hung, PhD, MD. 2. Professor Tran Hau Khang, PhD, MD Le Duc Minh