Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trước làm tổ. (Ngày công bố: 30/11/2020)

Abstract

1. Đã hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST bằng kỹ thuật NGS, đồng thời quy trình đã được tối ưu hóa để có thể chạy trên số lượng mẫu nhỏ hơn, giúp tiết kiệm thời gian và chi phí nhưng vẫn đảm bảo tính chính xác của kỹ thuật.2. Kết quả sàng lọc lệch bội của NGS phù hợp với kết quả aCGH. Tuy nhiên, kỹ thuật NGS có những ưu thế hơn như: công suất cao hơn, độ chính xác cao hơn, cần lượng DNA thư viện ít hơn, thời gian trả kết quả nhanh hơn, chi phí thấp hơn, có thể kết hợp phân tích đột biến gen. Điều này khẳng định tiềm năng ứng dụng của NGS trong lĩnh vực phân tích rối loạn di truyền trước làm tổ.3. Xác định được tỉ lệ bất thường NST của phôi IVF là rất cao, tỉ lệ bất thường số lượng NST tăng nhanh theo tuổi, đặc biệt khi tuổi mẹ trên 35; xác định được những rối loạn NST gây chết phôi giai đoạn làm tổ, hoặc gây sẩy thai, thai lưu trong thai kỳ I. Kết quả này định hướng việc vừa ứng dụng các kỹ thuật IVF tiên tiến nhất vừa kết hợp lựa chọn phôi dựa cả vào hình thái phôi và di truyền thông qua kỹ thuật NGS sẽ chọn lựa được phôi tốt nhất, chuyển vào buồng tử cung, sinh con khỏe mạnh là thiết thực.

1. This study has perfected the 24-chromosome disorder screening process of IVF embryos by NGS technique. In particular, the process of running sequences has been optimized on smaller capacity running kit, which can run on fewer samples; help running capacity be flexibly variable from 4 samples to 24 samples/sequence; help shorten the time to return results, reduce the cost of the service. This is very meaningful and suitable with the actual conditions in Vietnam.2. The study has shown that NGS technique is highly accurate, NGS test results are consistent with aCGH results.3. The study has successfully applied NGS technique, determining that the rate of chromosomal abnormalities of IVF embryos is very high, the rate of abnormalities in the number of chromosomes increases rapidly with age, especially when the mother is over 35 years old. It has determined chromosome disorders causing embryonic death at preimplantation stage, or causing miscarriage, stillbirth in pregnancy I. This result directs the selection of embryos based on embryonic morphology combined with genetics using NGS technique, which will help choose the best embryo, transfer into the uterus to produce healthy babies that is practical.