Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ

Abstract

Những đóng góp mới của luận án: . Luận án nghiên cứu được xây dựng một cách khoa học, có hệ thống, dựa trên các y văn trên thế giới về quy trình, kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kết quả nghiên cứu của luận án đã cho thấy những đóng góp mới như sau:. - Đã ứng dụng được quy trình giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn xác định lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X, Y bằng phân tích DNA thai tự do trong huyết tương thai phụ. Đã xác định được độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm của trisomy 21, 18, 13 và lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thai nhi.. - Kết quả của nghiên cứu có giá trị ứng dụng trong thực hành lâm sàng cao, đặc biệt trên những thai phụ đã được xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống có nguy cơ cao mang thai lệch bội nhiễm sắc thể, giúp làm giảm số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn không cần thiết, giảm thiểu nguy cơ cũng như các biến chứng trên thai phụ và thai nhi..

New conclusions of the thesis:. The research thesis has been scientifically and systematically built, based on the world's medical literature on the next-generation sequencing for noninvasive prenatal screening. The dissertation results have shown the following new contributions:. - Applied the next-generation sequencing procedure in cell-free DNA sequencing-based noninvasive prenatal screening for trisomies 21, 18, 13 and sex chromosome aneuploidy in pregnant woman's plasma. The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value of trisomy 21, 18, 13 and chromosome aneuploidy have been determined.. - The results of the study have high clinical applicability, especially for pregnancy who have been tested for traditional prenatal screening at high risk for chromosomal aneuploidy, helping to decrease in the number of pregnant women taking the procedure-related risks of miscarriage, minimize the risk as well as complications in pregnant women and the fetus..