Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI. CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ. Tên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc ”. Chuyên ngành: Nhãn khoa Mã số: 62720157. Nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Chung Khóa 33. Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Phạm Trọng Văn 2. PGS.TS. Trần Huy Thịnh. Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội. Những kết luận mới của luận án: . 1. Nghiên cứu đã xác định được 24/43 bệnh nhân (chiếm 55,8%) có đột biến gen RB1 ở thể bệnh cả hai mắt và thể bị bệnh một mắt. Nghiên cứu đã tìm thấy 10 đột biến đã được các tác giả trên thế giới báo cáo trước đó. Tìm thấy 7 đột biến mới chưa được báo cáo tại Việt Nam. Giải trình tự trực tiếp gen RB1 là phương pháp chẩn đoán sinh học phân tử hiện đại, chính xác và phát hiện các đột biến với tỷ lệ cao nhất, cũng từ nghiên cứu này sẽ đưa ra được quy trình kỹ thuật chuẩn dùng trong chẩn đoán xác định đột biến gen RB1 cho bệnh nhân để từ đó chẩn đoán sớm cũng như điều trị và phòng bệnh cho bệnh nhân và thành viên trong gia đình.. 2. Các đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc tại Việt Nam cũng như trên các nghiên cứu lớn khác trên toàn thế giới ở các nhóm bệnh nhân ở các chủng tộc khác nhau đều không thấy có mối liên quan rõ ràng nào về kiểu gen- kiểu hình. NGƯỜI HƯỚNG DẪN 1 PGS.TS. Phạm Trọng Văn NGƯỜI HƯỚNG DẪN 2 PGS.TS. Trần Huy Thịnh NGHIÊN CỨU SINH Nguyễn Ngọc Chung .

BRIEF INFORMATION ABOUT NEW CONCLUSIONS. OF PhD THESIS. Title: “RB1 mutations study and relationship to clinical characteristics in patients with retinoblastoma ”. PhD student: Nguyen Ngoc Chung PhD course: 33. Code: 62720157; Speciality: Ophthalmology. Supervisors: 1. A.Prof. Pham Trong Van 2. A.Prof. Tran Huy Thinh. Training Institution: Hanoi Medical University. New conclusions of the thesis:. 1. The study identified 24/43 patients (55,8%) with mutation RB1 in both eyes and one eye. The study found 10 mutations previously reported by the authors in the world and 7 new mutations have not been reported before. Direct sequencing of RB1 gene is a modern, accurate molecular biology diagnostic method and detection of mutations with the highest rate, also from this study will show the standard technical procedure used in diagnosis the determination of RB1 gene mutations for patients from which early diagnosis as well as treatment and prevention for patients and family members.. 2. The mutations of RB1 gene of patients retinoblastoma in Vietnam as well as on other large studies worldwide in groups of patients in different races do not RB1 mutations and correlation to clinical characteristics in patients with retinoblastoma SUPERVISOR 1 Prof. Pham Trong Van SUPERVISOR 2 Prof. Tran Huy Thinh PhD Student Nguyễn Ngọc Chung .