Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI . CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ. Tên đề tài: “Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi”. Mã số: 62720112 ; Chuyên ngành: Hóa sinh. Nghiên cứu sinh: Trần Khánh Chi. Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Trần Huy Thịnh. 2. PGS.TS. Nguyễn Thị Hà. Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội. Những kết luận mới của luận án: . Ung thư phổi là loại ung thư thường gặp nhất và có tỷ lệ tử vong cao nhất trong các loại ung thư hiện nay. Nhiều nghiên cứu về đa hình nucleotid đơn (SNPs) gen TP53 và gen MDM2 trên thế giới cho thấy mối liên quan với nguy cơ mắc ung thư phổi.. Kết quả nghiên cứu cho thấy không có đa hình gen tại các SNP P34P (CCC → CCA) và P36P (CCG → CCT), P47S, V217M, G360A ở nhóm nghiên cứu gợi ý đây là những đa hình rất hiếm gặp trên quần thể người Việt Nam nên khó tìm được mối liên quan với nguy cơ mắc ung thư phổi. Phân tích đa hình gen SNP R72P chưa phát hiện được mối liên quan có ý nghĩa với nguy cơ ung thư phổi, tuy nhiên khi kết hợp kiểu gen đột biến với tình trạng hút thuốc nguy cơ mắc ung thư phổi tăng cao hơn so với nguy cơ của hút thuốc. Kiểu gen SNP309T>G gen MDM2 tăng nguy cơ mắc ung thư phổi theo mô hình gen lặn nói chung và ở nhóm nam giới, nhóm ung thư biểu mô tuyến, nhóm hút thuốc lá. Kết hợp kiểu gen đột biến và tình trạng hút thuốc lá làm tăng cao nguy cơ mắc ung thư phổi hơn nguy cơ của từng yếu tố riêng lẻ.. Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam đánh giá mối liên quan giữa đa hình kiểu gen TP53 và gen MDM2 với nguy cơ mắc ung thư phổi. Nghiên cứu đã cung cấp các số liệu ban đầu làm cơ sở để triển khai những nghiên cứu lớn hơn nhằm tìm ra mối liên quan thực sự có giá trị để ứng dụng trong dự phòng ngăn ngừa sự phát triển của bệnh ung thư phổi. Từ kết quả nghiên cứu gợi ý một hướng mới là dự phòng và điều trị cá thể hóa bệnh ung thư trong đó có ung thư phổi.. NGƯỜI HƯỚNG DẪN (ký, ghi rõ họ tên) NGHIÊN CỨU SINH (ký, ghi rõ họ tên) Trần Huy Thịnh Trần Khánh Chi.

MINISTRY OF HEALTH THE SOCIALIST REPUBLIC OF VIETNAM. HANOI MEDICAL UNIVERSITY Independence - Freedom - Happiness--------------------------------------. BRIEF INFORMATIONS ON THE NEW CONCLUSIONS OF PhD THESIS . Thesis title: “Determination of polymorphisms of TP53 and MDM2 in lung cancer patients”.. Name of PhD student: Tran Khanh Chi. Major: Biochemistry PhD Course: 32 Code: 62.72.01.12. Supervisors: 1. Tran Huy Thinh MD., PhD., Ass Prof. 2. Nguyen Thi Ha MD., PhD., Ass Prof.. Training University: Hanoi Medical University. The new conclusions of the thesis:. Lung cancer (LC) is the most common cancer which has the highest mortality rate among all types of cancer in currently. Many studies on single nucleotide polymorphism (TPP) and the MD53 genes in the world have been linked to the risk of LC.. In our study, results showed no genomic polymorphisms in SNPs P34P (CCC → CCA) and P36P (CCG → CCT), P47S, V217M, G360A suggest that these polymorphisms are very rare in populations. It is difficult for Vietnamese people to find a link to the risk of LC. SNP R72P gene polymorphism has been found no correlate with the risk of LC, but when combining mutant genotypes with smoking status, the risk of LC increase higher than only the risk of smoking. Genotypes SNP309T> G gene MDM2 increased the risk of LC follow the model of recessive genes in men, adenocarcinoma, smokers. Combination of mutant genotypes and smoking status which has more increasing the risk of LC than the risk of individual factors.. This is the first study in Vietnam to evaluate the association between polymorphism TP53 and MDM2 with the risk of LC. Research has provided data initially as a basis date for the development of larger studies to find the valid associations for using in prevention of LC. The results of the study suggest a new direction for prevention and treatment cancers, specially LC.. SUPERVISOR PhD STUDENT.