Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚICỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨTên đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trướcsinh bệnh α thalassemia ".Mã số: Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền; Mã số: 62.72.01.11Nghiên cứu sinh: Ngô Diễm NgọcNgười hướng dẫn: 1. PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương. 2. TS. Dương Bá TrựcCơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà NộiNhững kết luận mới của luận án:Nghiên cứu toàn diện và hệ thống về bệnh α-thalassemia:- Từ việc việc áp dụng thành công kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen Sanger, cácbệnh nhân nghi ngờ mắc α-thalassemia đã được chẩn đoán xác định bệnh và thể bệnh.- Phân tích mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbHgiúp hiểu rõ hơn về tính chất đa dạng và phức tạp của bệnh, từ đó giúp chẩn đoán sớm,tiên lượng bệnh, điều trị phù hợp nhằm giảm bớt biến chứng.- Sàng lọc, chẩn đoán xác định người mang gen bệnh, tư vấn di truyền và chẩn đoán trướcsinh cho các gia đình nguy cơ cao sinh con mắc bệnh α-thalassemia thể nặng, giúpphòng bệnh hiệu quả.- Việc phát hiện các đột biến thường gặp, nghiên cứu còn công bố những đột biến hiếmgặp, làm phong phú hơn những hiểu biết về các đột biến gây bệnh trên bệnh nhân α-thalassemia Việt Nam.NGƯỜI HƯỚNG DẪNTrần Thị Thanh HươngNGHIÊN CỨU SINHNgô Diễm Ngọc

SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONSName of thesis: "Study of phenotype, genotype of HbH disease and prenatal diagnosis ofα thalassemia".Speciality: Medical Biology and Genetics; Code: 62.72.01.11Fellow: Ngo Diem NgocScientific Supervisors: 1. PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương. 2. TS. Dương Bá TrựcInstitue: Ha Noi Medical UniversityNew conclusions of the thesis:Comprehensive and systematic study of α-thalassemia:- From successful implementation of PCR, MLPA, Sanger sequencing α globin gene,patients suspected α thalassemia have been diagnosed.- Analysis of the correlation between clinical characteristics and genotypes of patientswith HbH helps to understand the diversity and complexity of the disease, thus helpingto early diagnosis, prognosis and appropriate treatment. reduce complications.- Screening, diagnostic identification of genetic carriers, genetic counseling and prenataldiagnosis for high-risk families with severe thalassemia major, to prevent disease.- The discovery of common mutations, the study also published rare mutations, enrichedthe understanding of the mutant pathogens in patients α-thalassemia Vietnam.SUPERVISOR FELLOWTran Thi Thanh Huong Ngo Diem Ngoc