NGHIÊN CỨU VAI TRÒ SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH TẠI BỆNH BIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Abstract

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là dị tật phổ biến nhất trong các dị tật bẩm sinh (DTBS) và là nguyên nhân tử vong chu sinh hàng đầu, chiếm khoảng 8-10/1000 trẻ sinh sống 1. Trong đó, khoảng một nửa các trường hợp có biểu hiện nhẹ hoặc có thể điều trị dễ dàng bằng phẫu thuật tim. Tỷ lệ các bệnh tim nặng cần can thiệp hoặc phẫu thuật trong vòng 1 tháng sau sinh chiếm khoảng 2/10002 Từ các nghiên cứu cho thấy có đến 30-50% các BTBS được phát hiện trước sinh có liên quan đến bất thường hình thái ngoài tim, lệch bội và các hội chứng di truyền 3, 4. Việc phát hiện BTBS sớm giúp sản phụ có thể làm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán giúp đánh giá tiên lượng thai một cách toàn diện nhất. Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là một phương tiện chẩn đoán không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng chủ yếu dựa vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫu thuật dự kiến 5. Siêu âm tim thai là một kỹ thuật an toàn, hiệu quả, chi phí thấp và có thể thực hiện được nhiều lần với độ nhạy và độ chính xác ngày càng cao. Trong các nghiên cứu gần đây năm 20166 và 20197, đã cho thấy độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết trong phát hiện BTBS lên đến đến 97,7%, độ chính xác lên đến 93%, 96-100%. Một trong những lý do chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh là nhằm phát hiện sớm các dị tật nặng, các bất thường phối hợp có tỷ lệ bệnh tật và tử vong cao cho phép bố mẹ xem xét tất cả sự lựa chọn hiện có. Ngoài ra việc chẩn đoán chính xác và phân loại đúng mức độ nặng của bệnh giúp tư vấn cho gia đình về tiên lượng của bệnh để có kế hoạch theo dõi tiến triển bệnh và chuẩn bị cho cuộc đẻ diễn ra an toàn, đặc biệt đối với nhóm bệnh tim bẩm sinh có chỉ định can thiệp hoặc phẫu thuật kịp thời sau sinh. Tại cơ sở chúng tôi chưa có nghiên cứu nào về đánh giá về vai trò của siêu âm tim thai chi tiết trong chẩn đoán BTBS trước sinh. Vì thế chúng tôi thực hiện đề tài “Nghiên cứu vai trò siêu âm trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai mục tiêu: 1. Phân tích đặc điểm các bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm tim thai được chẩn đoán tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương. 2. Gía trị của siêu âm trong chẩn đoán và phân loại các bệnh tim bẩm sinh trước sinh.