PHÁT HIỆN TRẺ NGHE KÉM VÀ MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN LIÊN QUAN ĐẾN NGHE KÉM BẨM SINH Ở NHÓM TRẺ TỪ 2 ĐẾN 5 TUỔI TẠI MỘT SỐ TRƯỜNG MẪU GIÁO Ở THÁI BÌNH

Abstract

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Tháng 3 năm 2020, theo ước tính của Tổ chức Y tế thế giới, hơn 5% dân số tương đương 466 triệu người trên toàn thế giới bị nghe kém, trong số đó có 34 triệu trẻ em. Phần lớn những người nghe kém sống ở các nước có thu nhập thấp hoặc trung bình1. Nghe kém bẩm sinh ảnh hưởng đến ít nhất 1/500 trẻ sơ sinh, và hơn 50% là do di truyền2. Cùng với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, các thiết bị hỗ trợ khám và điều trị nghe kém không ngừng phát triển, sàng lọc nghe kém và triển khai các chương trình can thiệp đã được nhiều quốc gia trên thế giới quan tâm và đã trở thành chương trình y tế quốc gia ở nhiều nước, đặc biệt ở những nước phát triển3, 4. Ảnh hưởng của nghe kém phụ thuộc rất lớn vào lứa tuổi mắc bệnh5. Nghe kém có thể đem lại những hậu quả nặng nề cho trẻ, trước hết là đối với việc tập nói và phát triển ngôn ngữ, tiếp đến là làm thay đổi tính cách của trẻ. Nghe kém càng nặng và xảy ra càng sớm thì hậu quả càng nghiêm trọng. Các hậu quả sẽ được giảm nhẹ rất nhiều nếu nghe kém được phát hiện sớm và có các biện pháp hỗ trợ, giáo dục phục hồi chức năng cần thiết6. Trẻ em trong lứa tuổi nhà trẻ, mẫu giáo từ 2 tuổi đến 5 tuổi là nhóm đối tượng cần được quan tâm nghiên cứu, bởi ở lứa tuổi này trẻ bắt đầu phát triển mạnh mẽ những kỹ năng giao tiếp cộng đồng thông qua việc học tập ở lớp học và tiếp xúc với thế giới xung quanh. Lứa tuổi này cũng là lứa tuổi chuẩn bị đi học nên việc phát hiện sớm trẻ nghe kém kết hợp với các biện pháp can thiệp sẽ giúp trẻ có khả năng hòa nhập cộng đồng. Ở nước ta đã có một số nghiên cứu về tình hình nghe kém ở trẻ em. Tỷ lệ trẻ nghe kém độ tuổi mẫu giáo 2-5 tuổi tại Hà Nội năm 2014 là 4,4%7. Số trẻ bị nghe kém còn tăng lên do chịu ảnh hưởng của nhiều nguyên nhân khác nhau8, 9. Một trong số các nguyên nhân quan trọng là do yếu tố di truyền. Trong khi các bệnh lý khác có thể phát hiện sớm trên siêu âm thai thì nghe kém bẩm sinh nói chung và nghe kém do di truyền nói riêng lại không thể phát hiện được trên các xét nghiệm cận lâm sàng thông thường. Hiện nay, sàng lọc nghe kém được dùng để phát hiện sớm tình trạng giảm thính lực, tuy nhiên, tại Việt Nam, sàng lọc nghe kém chưa được phát triển rộng rãi, mặt khác cũng chưa có nhiều nghiên cứu về mối liên quan giữa yếu tố di truyền và nghe kém. Hiện nay công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS với nhiều ưu điểm vượt trội về hiệu suất đã được đưa vào phát hiện đột biến trên một số gen liên quan gây nghe kém bẩm sinh như GJB2, GJB3, SLC26A4, các gen mã hóa 12S rRNA ty thể. Từ những lý do trên, chúng tôi thực hiện đề tài “Phát hiện trẻ nghe kém và một số đột biến gen liên quan đến nghe kém bẩm sinh ở nhóm trẻ từ 2 đến 5 tuổi tại một số trường mẫu giáo ở Thái Bình” với hai mục tiêu sau: 1. Thực trạng nghe kém ở trẻ từ 2 đến 5 tuổi tại một số trường mẫu giáo ở Thái Bình. 2. Xác định đột biến của một số gen liên quan đến nghe kém ở trẻ nghe kém bẩm sinh.