Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hình ảnh bệnh mô bào Langerhans.

Abstract

Bệnh mô bào Langerhans (Langerhans Cell Histiocytosis – LCH), hay còn gọi là bệnh mô bào X, là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của tế bào Langerhans có khả năng xâm nhập và gây tổn thương nhiều cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính 2–5/1.000.000 trẻ em mỗi năm, trong khi ở người lớn thấp hơn.1,2 Tại Việt Nam, chưa có số liệu thống kê chính thức, song lâm sàng ghi nhận bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, với tỉ lệ nam nhiều hơn nữ.3 Biểu hiện lâm sàng của LCH rất đa dạng, thường gặp ở xương, da và hệ thần kinh trung ương. Chẩn đoán xác định dựa trên sinh thiết tại vị trí tổn thương dễ tiếp cận (thường là da hoặc mô mềm). Mô bệnh học cho thấy thâm nhiễm tế bào Langerhans bất thường cùng các tế bào viêm như lympho T, bạch cầu ái toan, đại thực bào và tế bào khổng lồ đa nhân. Hóa mô miễn dịch dương tính với CD1a và S100 là tiêu chuẩn chẩn đoán hiện nay. Trong trường hợp sinh thiết có nguy cơ cao hơn lợi ích (ví dụ trẻ nhỏ với tổn thương đốt sống cổ cao), cần theo dõi lâm sàng và hình ảnh tối thiểu 6 tháng để loại trừ ác tính và cân nhắc lại việc sinh thiết.4 Tổn thương xương là hình thái thường gặp nhất của LCH, chiếm khoảng 75–80% trường hợp. Tổn thương LCH có thể gặp ở bất kỳ xương nào nhưng ưu thế ở bộ xương trục, đặc biệt là xương sọ, cột sống; các xương dài, hay gặp nhất là xương đùi. Hình ảnh kinh điển bao gồm các ổ tiêu xương khu trú, có thể kèm xẹp thân đốt sống kiểu “đốt sống phẳng” (vertebra plana) hoặc tổn thương khuyết xương sọ dạng “đục lỗ” bờ vát kèm “mảnh xương chết” trung tâm (button sequestrum). Ở xương dài, tổn thương có thể kèm phản ứng màng xương và hiện tượng “gặm mòn từ trong ra” (endosteal scalloping) tạo hình ảnh dạng chồi (“budding appearance”).2,5–7 Những tổn thương này đôi khi rất giống u xương ác tính nguyên phát (như Ewing sarcoma) hoặc viêm xương tủy, đặc biệt khi có khối phần mềm kèm theo, khiến việc chẩn đoán phân biệt có ý nghĩa quan trọng.1 Do đó, vai trò của chẩn đoán hình ảnh trong LCH biểu hiện ở xương là hai lớp: (1) phát hiện và mô tả đặc điểm tổn thương xương để định hướng chẩn đoán và sơ bộ phân biệt với ác tính/nhiễm trùng; (2) đánh giá mức độ lan rộng để phân tầng mức độ bệnh và định hướng điều trị. Trong những năm gần đây, các nghiên cứu về LCH tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học và cơ chế bệnh sinh nhằm tối ưu hóa chẩn đoán và điều trị. Hướng dẫn của Allen và cộng sự (2015) đã hệ thống hóa biểu hiện bệnh, đặc điểm tổn thương và phương pháp điều trị, trở thành tài liệu tham khảo quan trọng. Các nghiên cứu gần đây tiếp tục củng cố mối liên quan giữa đặc điểm tổn thương và tiên lượng. Reisi và cộng sự (2020) ghi nhận ở nhóm bệnh nhi LCH, tổn thương xương và da chiếm tỷ lệ cao và mức độ tổn thương liên quan chặt chẽ với tiên lượng bệnh.1