Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/5638Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.advisor | Lương, Thị Lan Anh | - |
| dc.contributor.author | Tô, Thị Thuỳ Ninh | - |
| dc.date.accessioned | 2025-11-04T08:34:24Z | - |
| dc.date.available | 2025-11-04T08:34:24Z | - |
| dc.date.issued | 2025 | - |
| dc.identifier.uri | http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/5638 | - |
| dc.description.abstract | Đề tài “Nghiên cứu một số biến thể gen liên quan đến chậm phát triển tâm thần di truyền bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới” được tiến hành nghiên cứu nhằm các mục tiêu sau: 1. Mô tả các biến thể gen ở người bệnh chậm phát triển tâm thần. 2. Phân tích kiểu gen, kiểu hình của người bệnh chậm phát triển tâm thần và một số họ hàng bậc một. | vi_VN |
| dc.description.tableofcontents | ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3 1.1. Chậm phát triển tâm thần 3 1.1.1. Các khái niệm chậm phát triển tâm thần 3 1.1.2. Dịch tễ học chậm phát triển tâm thần 4 1.1.3. Đánh giá, chẩn đoán chậm phát triển tâm thần 5 1.1.4. Kiểu hình ở người bệnh chậm phát triển tâm thần 7 1.1.5. Nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần 8 1.2. Chậm phát triển tâm thần di truyền 9 1.2.1. Các rối loạn nhiễm sắc thể 9 1.2.2. Các rối loạn di truyền do gen 9 1.2.3. Các rối loạn di truyền ngoại sinh 14 1.2.4. Một số kỹ thuật phát hiện các biến thể gen liên quan đến chậm phát triển tâm thần 15 1.2.5. Các ứng dụng của giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện biến thể liên quan đến chậm phát triển tâm thần 17 1.2.6. Hướng tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân di truyền ở người bệnh chậm phát triển tâm thần 18 1.3. Các nghiên cứu về hệ gen của chậm phát triển tâm thần 20 1.3.1. Các nghiên cứu trên thế giới 20 1.3.2. Các nghiên cứu trong nước 22 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1. Đối tượng nghiên cứu 23 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng 23 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 23 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 23 2.2.1. Thời gian 23 2.2.2. Địa điểm nghiên cứu 23 2.3. Phương pháp nghiên cứu 24 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 24 2.3.2. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu 24 2.4. Quy trình nghiên cứu 24 2.4.1. Thu thập thông tin người bệnh 24 2.4.2. Thu thập mẫu nghiên cứu 24 2.4.3. Thực hiện xét nghiệm giải trình tự 25 2.4.4. Phân tích kết quả giải trình tự 27 2.4.5. Kiểm tra biến thể trên họ hàng bậc một 29 2.4.6. Tái phân loại biến thể 29 2.4.7. Xử lý số liệu và báo cáo 30 2.5. Trang thiết bị, dụng cụ và hoá chất nghiên cứu 30 2.5.1. Trang thiết bị và dụng cụ 30 2.5.2. Hoá chất chính sử dụng trong nghiên cứu 31 2.6. Biến số và chỉ số nghiên cứu 31 2.6.1. Các biến số về đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 31 2.6.2. Các biến số, chỉ số theo mục tiêu nghiên cứu 33 2.7. Sơ đồ quy trình nghiên cứu 36 2.8. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 36 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 37 3.1. Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 37 3.1.1. Đặc điểm về giới của nhóm đối tượng nghiên cứu 37 3.1.2. Đặc điểm về tuổi của đối tượng nghiên cứu 37 3.1.3. Đặc điểm về giai đoạn khởi phát và chẩn đoán chậm phát triển tâm thần ở nhóm đối tượng nghiên cứu 38 3.1.4. Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nhóm đối tượng nghiên cứu 39 3.2. Các biến thể gen liên quan chậm phát triển tâm thần ở đối tượng nghiên cứu 41 3.2.1. Tỉ lệ người bệnh mang biến thể gen liên quan đến chậm phát triển tâm thần 41 3.2.2. Số lượng biến thể gen và tỉ lệ phân bố các biến thể ở người bệnh chậm phát triển tâm thần 42 3.2.3. Đặc điểm các biến thể gen ở người bệnh chậm phát triển tâm thần 44 3.3. Kết quả phân tích kiểu gen, kiểu hình của người bệnh chậm phát triển tâm thần và một số họ hàng bậc một 52 3.3.1. Kết quả phân tích kiểu gen của người bệnh chậm phát triển tâm thần dựa trên thông tin phân ly biến thể từ một số họ hàng bậc một 52 3.3.2. Kết quả phân tích kiểu gen, kiểu hình ở người chậm phát triển tâm thần 60 3.4. Báo cáo một số ca bệnh 64 3.4.1. Ca bệnh BN39 và BN40 liên quan đến gen SLC6A3 64 3.4.2. Ca bệnh BN18 và BN19 liên quan đến gen RFX7 65 3.4.3. Ca bệnh BN06 liên quan đến gen PPP2R1A 66 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 68 4.1. Về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 68 4.2. Về xác định các biến thể trình tự ở người bệnh chậm phát triển tâm thần 71 4.3. Về phân tích kiểu gen, kiểu hình của người bệnh chậm phát triển tâm thần và một số họ hàng bậc một 74 4.3.1. Về phân tích kiểu gen của người bệnh chậm phát triển tâm thần dựa trên thông tin phân ly biến thể từ một số họ hàng bậc một 74 4.3.2. Nhận xét về kiểu gen, kiểu hình ở người bệnh chậm phát triển tâm thần 78 4.4. Các ca bệnh phát hiện biến thể liên quan đến chậm phát triển tâm thần 81 4.4.1. Phân tích ca bệnh BN39 và BN40 liên quan đến gen SLC6A3 81 4.4.2. Phân tích ca bệnh BN18 và BN19 liên quan đến gen RFX7 82 4.4.3. Phân tích ca bệnh BN06 liên quan đến gen PPP2R1A 83 4.5. Hạn chế của nghiên cứu 85 KẾT LUẬN 86 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC | vi_VN |
| dc.language.iso | vi | vi_VN |
| dc.subject | Chậm phát triển tâm thần, giải trình tự thế hệ mới, giải trình tự hệ gen, biến thể gen | vi_VN |
| dc.title | NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BIẾN THỂ GEN LIÊN QUAN ĐẾN CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN DI TRUYỀN BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI | vi_VN |
| dc.type | Thesis | vi_VN |
| Appears in Collections: | Luận văn bác sĩ nội trú | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| 2025 THS TO THI THUY NINH.pdf Restricted Access | 7.88 MB | Adobe PDF |  Sign in to read | |
| 2025 THS TO THI THUY NINH.docx Restricted Access | 6.86 MB | Microsoft Word XML |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.