Khảo sát kết quả sàng lọc người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước mang thai và trước sinh

Abstract

Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến. Xác định sớm người lành mang gen bệnh để tư vấn trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể nặng. Phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) đã giúp tăng hiệu suất xét nghiệm với chi phí ngày càng giảm. Nghiên cứu này với mục tiêu xác định tỉ lệ phát hiện người lành mang gen và mô tả biến thể gây bệnh trên gen HBA, HBB ở đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh (tích hợp trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn -NIPT) bằng NGS kết hợp Gap-PCR. Nghiên cứu hồi cứu trên 764 hồ sơ và kết quả gen thalassemia tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023. Tỉ lệ phát hiện người lành mang gen là 18,1%, trong đó mang gen HBA, HBB, cả HBA và HBB lần lượt là 11,8%, 5,0% và 1,3%. Các biến thể được phát hiện trên gen HBA (n=100) gồm: SEA (70%), α3.7 (20%), SEA + α3.7 (3%), α4.2 (3%), HbCS (3%) và THAI (1%). Các biến thể phát hiện trên gen HBB (n=48) là CD26 (50%), CD41/42 (27,08%), CD17 (16,67%), -28A>G (4,17%), CD71/72 (2,08%). Tỷ lệ mang gen thalassemia cao so với một số nghiên cứu tại Việt Nam; NGS kết hợp gap-PCR phát hiện các biến thể gây bệnh hai gen HBA, HBB giúp tư vấn trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh.