Đánh giá tình trạng di truyền đột biến xóa đoạn gen RB1 trên mẫu mô và mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc

Abstract

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là bệnh ung thư ác tính ở mắt thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, gây ra bởi đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể 13, xảy ra ở hai dạng: dạng ngẫu nhiên và dạng di truyền. Bệnh tăng sinh phát triển rất nhanh, khối u có thể lan rộng, xâm lấn, di căn gây nguy hiểm đến tính mạng. Các kiểu đột biến gen RB1 rải rác trên vùng promoter và 27 exon, trong đó có 20% số trường hợp mất đoạn lớn và 30% mất đoạn nhỏ hơn hay lặp đoạn. Hiện nay, kỹ thuật MLPA là phương pháp được ưu tiên chọn lựa trong chẩn đoán đột biến xóa đoạn lớn, lặp đoạn với độ chính xác cao và cho kết quả nhanh chóng. Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 5 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm đánh giá đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả đã phát hiện 2/5 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn lớn dị hợp tử gen RB1 trên cả mẫu máu và mẫu mô, 3/5 bệnh nhân mang đột biến xóa đoạn gen RB1 chỉ xuất hiện ở mẫu mô. Dữ liệu của nghiên cứu này không chỉ cung cấp thông tin di truyền quan trọng cho bệnh nhân UNBVM cũng như thành viên gia đình bệnh nhân mà còn góp phần bổ sung hệ thống dữ liệu đột biến gây bệnh tại Việt Nam.