Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

Abstract

Tóm tắt tiếng việt:

ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN

Tên đề tài luận án: "Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh".

Chuyên ngành: Nhãn khoa Mã số: 62720157

Họ và tên NCS: Trần Thu Hà Khóa: 33

Người hướng dẫn: PGS.TS. Trần Vân Khánh

PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những đóng góp mới về mặt học thuật, lý luận, những luận điểm mới rút ra

được từ kết quả nghiên cứu của luận án:

Đây là nghiên cứu đầu tiên và quy mô khá lớn ở Việt Nam phối hợp giữa lâm sàng bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát với sinh học phân tử. Nghiên cứu là bước chuẩn bị quan trọng cho các tiếp cận điều trị trong tương lai. Luận án đã đưa ra tỷ lệ đột biến gen CYP1B1 ở Việt Nam, phát hiện 10 đột biến mới trong đó 9 đột biến điểm và 1 đột biến xóa đoạn lớn. Kết quả được công bố quốc tế và được chấp nhận đăng. Nghiên cứu cũng đưa ra mối liên quan chặt chẽ giữa một số đặc điểm lâm sàng với đột biến gen CYP1B1 cũng như tỷ lệ di truyền đột biến gen và phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen bệnh từ đó có lời khuyên di truyền thích hợp cho bệnh nhân và gia đình.

Người hướng dẫn

Người hướng dẫn

Nghiên cứu sinh

PGS.TS. Trần Vân Khánh

PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy

Trần Thu Hà

Tóm tắt tiếng anh:

NEW CONTRIBUTION OF THE THESIS

Thesis title: “Identification of CYP1B1 mutation as cause of primary congenital glaucoma and detect mutant gene in healthy people”. Major: Ophthalmology Code: 62720157

Full name of PhD student: Tran Thu Ha Course: 33

Instructor: A/Prof. Tran Van Khanh

A/Prof. Vu Thi Bich Thuy

Training facility: Hanoi Medical University

New contributions in terms of academics, reasoning, new points from the research results of the thesis:

This is the first large-scale study in Vietnam which combines clinical signs of patients with primary congenital glaucoma and mocular biology. This study is a crucial preparation to approach treatment method in future. This study has figured out the rate of CYP1B1 mutation in Vietnam with 10 new gene mutation (9 point mutations and 1 whole CYP1B1 deletion). The result was publicized and accepted by international journal. This study has also confirm the tight relation between some clinical signs with CYP1B1 mutation as well as gene mutation hereditary rate and detect gene mutation in healthy family member, therefore consult proper genetic advises for patients and their family.