NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG VÀ NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ SARCOM CƠ VÂN TRẺ EM

Abstract

Sarcom cơ vân chiếm khoảng 60-70% các u trung mô ở trẻ em và trẻ vị thành niên. Sarcom cơ vân có thể ở bất kỳ nơi nào trong cơ thể (kể cả những nơi bình thường không có mô cơ vân) [1]. Tuổi hay gặp là lứa tuổi nhỏ với tuổi trung bình lúc chẩn đoán là 5,5 tuổi, bệnh cũng có thể gặp ở người lớn tuy nhiên hiếm. Trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn gái [2]. Nguyên nhân mắc bệnh chưa rõ, tuy nhiên các kết quả dịch tễ học cho thấy các yếu tố di truyền có vai trò quan trọng trong một số trường hợp. Bệnh có thể phối hợp với nhiều hội chứng di truyền như u xơ thần kinh tip I, hội chứng gia đình Li Fraumeni [3]. Sarcom cơ vân được phân chia theo mô bệnh học thành hai nhóm chính, sarcom cơ vân phôi (chiếm 80%) và sarcom cơ vân thể nang (15-20%). Lâm sàng phụ thuộc vị trí khối u nguyên phát. Vị trí u thường gặp là u vùng đầu cổ, u vùng niệu sinh dục và u ở chi. Tùy theo vị trí khối u có thể lựa chọn các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh phù hợp như chụp phim cắt lớp và chụp cộng hưởng từ. Các xét nghiệm đánh giá di căn bao gồm xquang phổi, xạ hình xương, tủy đồ 2 bên. Chẩn đoán xác định sarcom cơ vân dựa vào mô bệnh học trên mẫu bệnh phẩm sinh thiết. Có nhiều hệ thống phân loại sarcom cơ vân bao gồm hệ thống phân loại theo mô bệnh học, phân loại TNM (T=khối u, N=hạch, M=di căn) là hệ thống phân loại quốc tế dựa trên mô tả khối u trước điều trị (giai đoạn lâm sàng) và hệ thống phân loại Hoa kỳ IRS (Intergroup Rhadomyosarcoma Study) dựa trên đánh giá khả năng phẫu thuật cắt u [4]. Hiện nay, phân loại mới xác định các nhóm nguy cơ khác với phân loại cổ điển được áp dụng khá phổ biến trên thế giới. Phân loại nhóm nguy cơ dựa trên các yếu tố nguy cơ như tuổi và kích thước u, mô bệnh học, vị trí u, phân loại IRS [5,6]. Dựa trên các nhóm nguy cơ bệnh nhân được lựa chọn phác đồ điều trị hóa chất và điều trị tại chỗ phù hợp. Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao và rất cao điều trị đầy đủ cả 3 phương pháp hóa chất, tia xạ và phẫu thuật với những bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao và rất cao. Với bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ thấp chỉ điều trị hóa chất và phẫu thuật không có chỉ định tia xạ [5]. Từ năm 2005, các nước Châu Âu đều thồng nhất sử dụng phác đồ EpSSG – RMS 2005 để điều trị cho bệnh nhân sarcom cơ vân không di căn tại thời điểm chẩn đoán. Tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương, áp dụng điều trị sarcom cơ vân khu trú theo phác đồ EpSSG – RMS 2005 từ năm 2013. Cho tới nay chưa có một nghiên cứu nào đánh giá và nhận xét kết quả điều trị sarcom cơ vân theo phác đồ EpSSG – RMS 2005. Xuất phát từ thực tế đó chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị sarcom cơ vân ở trẻ em” với 2 mục tiêu: 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phân loại sarcom cơ vân trẻ em theo EpSSG - RMS 2005. 2. Nhận xét kết quả điều trị sarcom cơ vân theo phác đồ EpSSG - RMS 2005.