Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

Abstract

Tóm tắt tiếng việt:

Kết qủa luận án ghi nhận thấy một số yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh như tuổi ≥ 60, BMI < 18,5 kg/m2, thời gian mãn kinh ≥ 10 năm, sinh đẻ > 3 con, hoạt động thể lực nhiều (trên 600METs-phút/tuần) và có loãng xương. Luận án phân tích tính đa hình của 3 gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) và thấy có mối liên quan giữa kiểu gen MTHFR (rs1801133) với tỉ lệ gãy thân đốt sống (p<0,05). Nhóm gãy thân đốt sống nhưng không loãng xương thì nguy cơ gãy xương ở những phụ nữ có kiểu gen CT và TT gen MTHFR (rs1801133) cao gấp 3,684 lần so với nhóm có kiểu gen CC với CI95% là 1,604 – 8,461 (p<0,05). Luận án đưa ra khuyến nghị trên thực hành lâm sàng là phụ nữ mãn kinh trên 40 tuổi nên làm xét nghiệm gen MTHFR (rs1801133): nếu mang alen T thì cần bổ sung folate nhằm giảm nguy cơ gãy thân đốt sống do loãng xương.

Tóm tắt tiếng anh:

The results showed a number of factors affect the risk of osteoporotic vertebral body fractures in postmenopausal women such as age ≥ 60, BMI < 18.5 kg/m2, duration of menopause ≥ 10 years, having more than 3 children, high physical activity level (more than 600METs-min/week) and osteopororis. The thesis analyzed the polymorphisms of 3 genes: MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) and FTO (rs11211980) and we found a correlation between the MTHFR genotype (rs1801133) and the vertebral fractures (p<0.05). In the group of non-osteoporotic vertebral fractures, the fracture risk in women carrying the CT and TT genotype of MTHFR (rs1801133) was 3.684 times higher than that in women carrying the CC genotype with a 95% CI of 1.604 – 8.461 (p< 0.05). We recommend on clinical practice that postmenopausal women aged 40 or more should have the MTHFR genotype (rs1801133): if carrying the T allele, it is necessary to supplement with folate to diminish the risk of osteoporotic vertebral fractures.